Prema istraživanju, žene koje ne nose obiteljski specifičnu mutaciju u BRCA2 genu imale su više nego četverostruko veći rizik za razvoj raka dojke u odnosu na opću populaciju. Autori dodaju da su rezultati ograničeni na BRCA2 obitelji s izraženom anamnezom raka dojke i drugim genetskim čimbenicima.

U 807 BRCA1 i BRCA2 pozitivnih obitelji, 49 žena, koje nisu nositeljice obiteljski specifične mutacije, razvilo je rak dojke. Od 49 žena, 22 su potjecale iz BRCA1, a 27 iz BRCA2 pozitivnih obitelji. Rizik za razvoj raka dojke izražen je kao omjer opaženih slučajeva i očekivanih slučajeva raka dojke u općoj populaciji (eng. observed/expected ratio; O/E). Žene koje su potjecale iz BRCA2 obitelji imali su omjer O/E = 4.57, dok broj opaženih slučajeva u žena iz BRCA1 obitelji nije bio znatno veći od očekivanog.

Ovi rezultati zahtijevaju oprez prilikom procjene rizika za razvoj raka dojke. Izjednačavanje rizika kod žena koje ne nose obiteljski specifičnu mutaciju u BRCA1 ili BRCA2 genu s onim u općoj populaciji može biti pogrešno za neke žene koje potječu iz BRCA2 obitelji s izraženom anamnezom raka dojke.

Rak dojke je najčešći zloćudni tumor u žena, od kojeg svake godine u Hrvatskoj oboli 2300 osoba, a umre 900. Smatra se da je 5 – 10% slučajeva raka dojke nasljedno. Genetičko testiranje za otkrivanje sklonosti obolijevanja od raka dojke u svijetu se provodi već desetak godina, a dostupno i u Hrvatskoj. Genetičko testiranje na rak dojke namijenjeno je osobama koje spadaju u rizičnu skupinu. Prema međunarodnim kriterijima, to su osobe koje u obitelji imaju više bliskih srodnika s rakom dojke, nekoliko članova obitelji s rakom obiju dojki, rak dojke u više od jedne generacije, rak dojke prije 50. godine života, muškog srodnika s rakom dojke te oni kod kojih više članova obitelji ima mutacije u BRCA1 i BRCA2 genima.