x
x

Genetski probir na rak dojke i jajnika

  11.04.2013.

Kod žena koje u obiteljskoj anamnezi imaju podatak o raku dojke ili jajnika treba napraviti probir kako bi se utvrdilo imaju li povećani rizik za BRCA1 ili BRCA2 mutaciju stoji u nacrtu preporuka američke službe za prevenciju, U.S. Preventive Services Task Force, USPSTF. Ženama s povećanim rizikom preporučuje se genetsko savjetovalište i upućuje ih se na testiranje na mutacije u genima BRCA1 i BRCA2.

Genetski probir na rak dojke i jajnika

Ova preporuka potvrđuje preporuku iz 2005. godine. Od tog razdoblja do danas obiteljski liječnici imaju dobar stratifikacijski alat koji na temelju obiteljskih anamnestičkih podataka može probrati bolesnice za genetsko savjetovanje. Danas imamo više podataka o lijekovima koji se koriste u prevenciji raka dojke ili o kirurškim zahvatima koji se provode kako bi se smanjio rizik nastanka raka kao i o mogućem psihološkom učinku genetskog savjetovanja.
USPSTF niti u ovom prijedlogu nije preporučio rutinski probir na BRCA ili genetsko savjetovanje svih žena koje u anamnezi nemaju podatak o raku dojke ili jajnika.
Smjernice su bile dostupne za javnu raspravu.

Rak dojke je jedan od najčešćih tumora u žena, koji u sebi nosi i značajnu komponentu obiteljske sklonosti bolesti u kojoj geni BRCA1 i BRCA2 imaju veliku ulogu. Žene s mutacijom u genu BRCA1 ili BRCA2 imaju vjerojatnost 45-85% za nastanak raka dojke i 11-62% vjerojatnost za nastanak raka jajnika do 70. godine života. Tumori koji se razviju kod nositelja mutacija imaju nefunkcionalne gene BRCA1 ili BRCA2 koji u normalnim stanicama sudjeluju u procesima popravka oštećenja DNA. Takvi tumori pokazuju izuzetnu osjetljivost na agense koji uzrokuju oštećenje DNA i na inhibitore PARP (inhibitori enzima poli(adenozin difosfat riboza) polimeraze 1). Te se spoznaje već primjenjuju u novim ciljanim terapijama kod nositelja mutacija. Uspješan postupak izlječenja najbolje će se postići suradnjom patologa, onkologa i genetičkog laboratorija koji obavlja testiranje na mutacije u genima BRCA1 i BRCA2.
Liječ Vjesn 2010;132:34-37.

OGLASI
Upućujemo zdravstvene radnike na posljednji cjelokupni sažetak opisa svojstava lijeka na PLIVAmed.net-u.
PLIVIT D 2000BisolexMaxflu
OGLAS
Upućujemo zdravstvene radnike na posljednji cjelokupni sažetak opisa svojstava lijeka na PLIVAmed.net-u.
PLIVIT D 2000
VIDEO GALERIJA
20:57
ONLINE TEČAJ

Pristupite online
testiranju: