x
x

Mutacija povezana s manjom potrebom za snom

  16.05.2025.

Većini ljudi je potrebno oko osam sati sna svake noći da bi funkcionirali, ali rijetko genetsko stanje omogućuje nekima da spavaju samo tri sata. U studiji objavljenoj u časopisu Proceedings of the National Academy of Sciences, znanstvenici su identificirali genetsku mutaciju koja vjerojatno pridonosi ograničenoj potrebi za snom kod nekih ljudi.

 Mutacija povezana s manjom potrebom za snom

Razumijevanje genetskih promjena kod onih koji prirodno kratko spavaju – ljudi koji spavaju tri do šest sati svake noći bez negativnih učinaka – moglo bi pomoći u razvoju tretmana za poremećaje spavanja, kaže koautorica Ying-Hui Fu, neuroznanstvenica i genetičarka sa Sveučilišta Kalifornija u San Franciscu.

Tijekom 2000-ih, Fu i njezinim kolegama obratili su se ljudi koji su spavali šest sati ili manje svake noći. Nakon analize genoma majke i kćeri, tim je identificirao rijetku mutaciju u genu koji pomaže regulirati ljudski cirkadijani ritam, unutarnji sat odgovoran za naš ciklus spavanja i buđenja. Istraživači su sugerirali da je ova varijacija pridonijela kratkotrajnom snu ovog dvojca. To je otkriće potaknulo druge sa sličnim navikama spavanja da kontaktiraju laboratorij radi DNK testiranja.

Tim sada poznaje nekoliko stotina prirodno niskih spavača. Do sada su identificirali pet mutacija u četiri gena koje mogu doprinijeti ovoj osobini - iako različite obitelji obično imaju različite mutacije.

U najnovijoj studiji znanstvenici su tražili nove mutacije u DNK prirodno niskog spavača. Pronašli su jedan u SIK3, genu koji kodira enzim koji je, između ostalog, aktivan u prostoru između neurona.

Tim je genetski modificirao miševe da nose novu mutaciju i otkrio je da životinje trebaju oko 31 minutu manje sna dnevno nego one koje nisu nosile mutaciju (miševi obično spavaju oko 12 sati dnevno). Tim je također otkrio da je mutirani enzim najaktivniji u moždanim sinapsama. To sugerira da bi mutacija mogla skratiti san podržavajući homeostazu mozga - teoriju da spavanje pomaže resetirati mozak.