x
x

Genotipski rizik za celijakiju

  Marija Antonija Prlenda, mag. pharm.

  06.08.2014.

Djeca, homozigoti za HLA haplotip DR3-DQ2 imaju 5,7 puta veći rizik za razvoj simptoma celijakije u usporedbi s djecom koja imaju niskorizične genotipove.

Genotipski rizik za celijakiju

Celijakija je autoimuni poremećaj povezan s prisutnošću specifičnih HLA haplotipova (DR3-DQ2 i DR4-DQ8) na šestom kromosomu, premda sama prisutnost ovih haplotipova nije dovoljna za dijagnozu bolesti. Da bi odredili relativni rizik za razvoj celijakije u djece rođene s ovim haplotipovima, istraživači su proveli prospektivnu analizu na 6403 djece uključene u internacionalno istraživanje u dobi do 4,5 mjeseca starosti (The Environmental Determinants of Diabetes in the Young, TEDDY). TEDDY je istraživanje posvećeno praćenju djece s visokim genetskim rizikom za dijabetes tipa 1 s razvojem celijakije kao sekundarnim problemom.

Tijekom praćenja koje je trajalo u prosjeku 60 mjeseci, kod 786 djece (12%) utvrđena je celijakija dijagnosticirana na temelju stalne prisutnosti protutijela na tkivnu transglutaminazu (tTG) u uzastopnim krvnim testovima koji su provođeni s barem 3 mjeseca razmaka. Biopsijom tankog crijeva potvrđena je celijakija kod 291 od 350 djece. Naposljetku je 312 djece ispunilo sve kriterije istraživanja za dijagnosticiranje celijakije; jedna četvrtina djece razvila je simptome celijakije prije 3. godine starosti.

Konstantno visoke razine tTG antitijela pronađene su u 26% djece homozigota za DR3-DQ2 HLA haplotip, u usporedbi s 11% djece s DR3-DQ2/DR4-DQ8 haplotipom. Ostali rizični čimbenici za celijakiju uključivali su srodstvo u prvom koljenu s osobom oboljelom od celijakije, ženski spol i stanovanje u Švedskoj.

Podaci dobiveni ovim istraživanjem ukazuju na mogućnost otkrivanja celijakije već u ranoj dobi i daje korisne spoznaje za personalizirani pristup kod oboljelih od celijakije.