Ova otkrića, objavljena u časopisu Nature Genetics, predstavljaju važan korak prema personaliziranijem pristupu dijagnostici i podršci osobama s ASD-om.

Identificirani podtipovi su:

1. Društveni i bihevioralni 
2. Mješoviti ASD s razvojnim kašnjenjem
3. Umjereni 
4. Široko zahvaćeni

“Ovi podtipovi omogućuju bolje razumijevanje kliničke slike i potencijalne prognoze za svako dijete,” istaknula je voditeljica studije prof. Olga Troyanskaya s Princetona. “Iako još nismo u fazi potpune precizne medicine, ovo je značajan korak prema tome.”

Različiti obrasci ponašanja i razvoja

• Društveni i bihevioralni: Najveća skupina (37% sudionika), karakterizirana izraženim teškoćama u socijalnoj komunikaciji i ponavljajućim obrascima ponašanja, ali bez razvojnih kašnjenja. Često su prisutni ADHD, anksioznost i poremećaji ponašanja.
• Mješoviti ASD s razvojnim kašnjenjem: Oko 19% djece, s izraženim jezičnim i motoričkim kašnjenjima te intelektualnim teškoćama. Imaju manje izražene simptome anksioznosti i ADHD-a.
• Umjereni: Čini 34% sudionika. Djeca u ovoj skupini imaju blaže simptome autizma i razvojne ishode slične onima kod neurotipične djece.
• Široko zahvaćeni: Najmanja skupina (10%), s izraženim kognitivnim teškoćama, niskim jezičnim sposobnostima i ranom dijagnozom. Imaju visoku učestalost komorbiditeta poput anksioznosti, depresije i ADHD-a.

Genetska podloga i biološke razlike

Analiza genetskih varijanti pokazala je da svaki podtip ima specifične genetske obrasce. Na primjer, skupina “Široko zahvaćeni” češće nosi visoko rizične de novo mutacije, dok “Mješoviti ASD” pokazuje kombinaciju naslijeđenih i novih mutacija, što upućuje na jači genetski utjecaj.

Zanimljivo je da su kod skupine s društvenim i bihevioralnim izazovima mutacije utjecale na gene koji se aktiviraju nakon rođenja, što se poklapa s kasnijom dijagnozom i odsutnošću razvojnih kašnjenja.

Klinički potencijal i budući koraci

Model je potvrđen i u neovisnoj kohorti (Simon Simplex Collection), što dodatno potvrđuje njegovu robusnost. Istraživači planiraju proširiti analizu na razlike prema spolu i etničkoj pripadnosti te uključiti širu populaciju kako bi se obuhvatila veća raznolikost ASD-a.

“Ovo istraživanje ima stvarni klinički potencijal jer se temelji na fenotipskim podacima koji se već prikupljaju u kliničkoj praksi,” zaključuje Troyanskaya. “Sljedeći korak je testiranje i primjena u stvarnim kliničkim uvjetima.”