Test koagulacije

Žene kod kojih se utvrdi postojanje povećanog rizika od venske tromboembolije trebale bi izbjegavati oralne kontraceptive, a u trudnoći bi trebale biti pod stalnim nadzorom liječnika.

Jedan od važnijih testova koji pacijenti koriste na preporuku liječnika je test koagulacije. Naime, kod osoba s genskom predispozicijom za trombofiliju, zajedno sa čimbenicima rizika kao što su pušenje, hormoni, pretilost, povišene masnoće u krvi, šećerna bolest, trudnoća, post-porođajni period, starija životna dob, spol, sjedilački način života, trauma, operativni zahvat, privremena imobilizacija, povišena razina homocisteina i brojne druge, postoji povišeni rizik od stvaranja tromba i posljedično do začepljenja krvnih žila, a nerijetko i do smrti. Kod žena se tijekom trudnoće i nakon poroda i do 4 puta povećava rizik od pojave venske tromboembolije. Uzimanje oralnih kontraceptiva također je povezano s povećanim rizikom pojave venske tromboembolije. Oko 1-2% slučajeva venske tromboembolije završava smrću te je stoga identifikacija žena koje imaju genske polimorfizme povezane s predispozicijom za poremećaje koagulacije iznimno važna. Žene kod kojih se utvrdi postojanje povećanog rizika od venske tromboembolije trebale bi izbjegavati oralne kontraceptive, a u trudnoći bi trebale biti pod stalnim nadzorom liječnika.

Analizom DNA pirosekvenciranjem, moguće je vrlo pouzdano utvrditi postojanje najčešćih genskih polimorfizama koji povećavaju rizik nastajanja venske tromboembolije, a to su: Faktor V Leiden, protrombin 20210G>A, i inhibitor plazminogen aktivatora 4G/5G (PAI). Uz navedene polimorfizme postoji i određena korelacija rizika tromboembolije s polimorfizmom u genima za metilentetrahidrofolat reduktazu (MTHFR). Tako da je ovdje jako bitna uloga liječnika i farmaceuta u savjetovanju pacijenata, a osobito kod pacijenata koji u obitelji imaju oboljele od duboke venske tromboze donjih ekstremiteta, plućne embolije, upale površinskih vena ili ponavljajuće tromboze nepoznata uzorka.

Gensko utvrđivanje postojanja nasljedne trombofilije također je iznimno važno prije operacije, kada liječnik treba odlučiti je li nakon operacije potrebno propisati lijekove protiv zgrušavanja krvi. Rezultat DNA testiranja neke osobe može pomoći u donošenju odluke o promjeni životnih navika (smanjenje težine, vježbanje, prestanak pušenja) da bi se smanjio rizik od nastanka krvnog ugruška ako rezultat pokaže genetičku predispoziciju.

DNA test intolerancije laktoze

Važnost razlikovanja alergije na mlijeko i intolerancije na laktozu je izuzetno bitna jer zbog razlike u mehanizmima poremećaja, razlika je i u pristupu terapiji.

Zbog velike učestalosti intolerancije na laktozu, DNA test intolerancije laktoze također je jedan od traženih testova. Nepodnošenje (intolerancija) laktoze je kod pacijenata dosta česta pojava koja zbog nedostatka enzima laktaze koji se nalazi u tankom crijevu, pacijentima uzrokuje nelagodu, bol, grčeve i nadutost te su mogući mučnina i proljev. Važnost razlikovanja alergije na mlijeko i intolerancije na laktozu je izuzetno bitna jer zbog razlike u mehanizmima poremećaja, razlika je i u pristupu terapiji. Najnovija metoda dijagnosticiranja intolerancije na laktozu koristi tehnologiju pirosekvenciranja kojom se vrlo precizno određuje slijed DNA za C/T polimorfno mjesto u MCM6 genu. Ova metoda direktnog sekvenciranja DNA daje nesporne rezultate genotipiziranja, a samu DNA moguće je izolirati iz krvi ili brisa sluznice usne šupljine što znači da je moguća nelagoda za osobu koja se testira svedena na minimum.

Testovi u trudnoći

Sve analize provode se u laboratoriju u Zagrebu, a u ponudi su uz navedene i drugi DNA testovi iz područja forenzike, molekularne dijagnostike i nutricionistike. Nedavno su na tržište plasirana dva nova testa povezana s regulacijom tjelesne težine koja mogu dati važne smjernice u pogledu prehrane i vježbanja.

Također, trudnice mogu napraviti analizu utvrđivanja spola djeteta, kao i utvrđivanje trisomija 13, 18 i 21 kromosoma, tj. Patauovog, Edwardsovog i Downovog sindroma te aneuploidije spolnih kromosoma kod djeteta. Utvrđivanje spola djeteta se osobito preporuča u obiteljima u kojima postoje nasljedne bolesti vezane za X kromosom jer X-vezane bolesti najčešće zahvaćaju djecu muškog spola, dok djeca ženskog spola uglavnom ne obolijevaju od tih bolesti, ali su često nosioci bolesti. Metoda koja se primjenjuje u prvom privatnom DNA laboratoriju, Genosu omogućava određivanje spola djeteta već od 12. tjedna trudnoće i za to je potreban samo uzorak krvi majke u kojem se potom promatra prisutnost Y kromosoma, te se na taj način izbjegava nepotrebno izlaganje nerođenog djeteta invazivnim dijagnostičkim postupcima (poput amniocenteze).

Sve analize provode se u laboratoriju u Zagrebu, a u ponudi su uz navedene i drugi DNA testovi iz područja forenzike, molekularne dijagnostike i nutricionistike. Nedavno su na tržište plasirana dva nova testa povezana s regulacijom tjelesne težine koja mogu dati važne smjernice u pogledu prehrane i vježbanja. Ciljani genski testovi omogućuju da prilagođavajući životne navike svojim genima znatno poboljšamo kvalitetu života.

Genos – spoj znanosti, kreativnosti i biznisa

Usluge uključuju sve vrste analize DNA, stručno tumačenje rezultata, te svjedočenje ovlaštenih sudskih vještaka iz zemlje i inozemstva. Uskoro će se u ljekarnama širom Hrvatske moći kupiti setovi za uzimanje uzorka za DNA analize koji će dodatno pojednostaviti postupak testiranja za određene testove.

Genos je prvi privatni DNA laboratorij u ovom dijelu Europe, a stalnim ulaganjem u znanstveno-istraživačke projekte pozicionirao se u vrh suvremene svjetske znanosti. Stručnjaci iz Genosa znanstvena otkrića pretvaraju u nove proizvode i usluge dostupne na domaćem i međunarodnom tržištu. U svoja tri suvremena laboratorija, Analitičkom DNA laboratoriju, Forenzičkom DNA laboratoriju i Laboratoriju za glikobiologiju, Genos pruža usluge pojedincima i ustanovama provedene uz pomoć najsuvremenije opreme te provodi brojna međunarodna istraživanja u suradnji s vodećim znanstvenim institucijama u Europi, Americi i Aziji.

Usluge uključuju sve vrste analize DNA, stručno tumačenje rezultata, te svjedočenje ovlaštenih sudskih vještaka iz zemlje i inozemstva. Uskoro će se u ljekarnama širom Hrvatske moći kupiti setovi za uzimanje uzorka za DNA analize koji će dodatno pojednostaviti postupak testiranja za određene testove.

U Genosu je zaposleno tridesetak zaposlenika od kojih je veliki dio u dvadesetima i na doktorskom studiju tako da je prosjek godina zaposlenika ispod 30. Zbog atmosfere koja je opuštena, zabavna i kreativna te zbog sudjelovanja u nizu velikih projekata, među kojima valja istaknuti šest projekata u sklopu FP7 odobrenih od Europske komisije, američki časopis „The Scientist“ proglasio je Genos top-kompanijom za rad na području znanosti o životu. Također, prije nekoliko dana, projekt primjene analize glikana za stratifikaciju pacijenata s ciljem razvoja personalizirane medicine izabran je među 5 najuspješnijih projekata na ovogodišnjim Danima inovacija u Parizu. Naime, glikani su potencijalni biomarkeri za čitav niz bolesti, te je njihovom analizom moguće utvrditi hoće li neka terapija za pojedinog bolesnika biti učinkovita ili ne.