x
x

Huntingtonova bolest

  20.01.2013.

Pregledni rad o genetici, dijagnostici i liječenju Huntingtonove bolesti objavljen je u Liječničkom vjesniku. Huntingtonova bolest i/ili koreja (HD) autosomno je dominantna neurodegenerativna bolest koja nikada ne preskače generacije. Prvi ju je opisao George Huntington 1872. godine.

Huntingtonova bolest

Prevalencija u svijetu je 8-10 na 100 000 stanovnika, dok je u nas objavljeno 4,46 na 100 000 stanovnika.

Započinje uglavnom između 30. i 50. godine života i završava smrtno za 15-20 godina. Bolest je to ponavljanja tripleta CAG, a karakterizira ju ekspanzija poliglutaminskog slijeda.

Broj trinukleotidnih CAG-ponavljanja negativno korelira s dobi javljanja prvih simptoma, kao i s težinom kliničke slike.

Za sada ne postoji selektivna terapija Huntingtonove koreje, a kao simptomatsko liječenje najdjelotvorniji su blokatori dopamina.

Ivana Pogledić, Maja Relja