x
x

Hipoksično-ishemična encefalopatija povezana s polimorfizmom gena

  25.07.2011.

Povezanost polimorfizama NOS3 tag s hipoksično-ishemičnom encefalopatijom istražena je u Kliničkom centru u Splitu i objavljena u CMJ-u.

Hipoksično-ishemična encefalopatija povezana s polimorfizmom gena

Cilj Odrediti povezanost gena NOS3 s hipoksično-ishemičnom encefalopatijom (HIE).

Postupci Istraživanje je uključilo 110 rodbinski nepovezane djece rođene na vrijeme i prije vremena (69 dječaka i 41 djevojčicu) s HIE i 128 djece rođene na vrijeme i prije vremena (60 dječaka i 68 djevojčica) bez ikakvih neuroloških problema nakon druge godine života. Djeca s perinatalnom HIE ispunjavala su dijagnostičke kriterije za perinatalnu asfiksiju. Sva djeca su primljena u Sveučilišnu bolnicu u Splitu između 1992. i 2008. Analizirali smo 6 tagirajućih pojedinačnih nukleotidnih polimorfizama (engl., SNP) na genu NOS3 (rs3918186, rs3918188, rs1800783, rs1808593, rs3918227, rs1799983) uz SNP rs1800779, koji je već ranije povezan s NOS3. Genotipiziranje je provedeno uz pomoć polimerazne lančane reakcije. Analize povezanosti provedene su na osnovi alelne i genotipske distribucije.

Rezultati Nijedan SNP-a nije pokazao alelnu povezanost s HIE. SNP rs1808593 je pokazao genotipsku povezanost (P=0,008), a rs1800783-rs1800779 TG haplotipsku povezanost s HIE (P<0,001). Istraživanje je imalo 80% statističku snagu (α=0,05) da ustvrdi učinak s omjerom izgleda (engl., OR)=2,07 za rs3918186, OR=1,69 za rs3918188, OR=1,70 za rs1800783, OR=1,80 za rs1808593, OR=2,10 za rs3918227, OR=1,68 za rs1800779, i OR=1.76 za rs1799983, pretpostavivši aditivni model.

Zaključak Usprkos malom broju bolesnika s HIE-om, utvrdili smo haplotipsku i genotipsku povezanost polimorfizama NOS3 s HIE-om.

Radenka Kuzmanić Šamija, Dragan Primorac, Biserka Rešić, Bernarda Lozić, Vjekoslav Krželj, Maja Tomasović, Eugenio Stoini, Ljubo Šamanović, Benjamin Benzon, Marina Pehlić, Vesna Boraska, Tatijana Zemunik


OGLASI
Upućujemo zdravstvene radnike na posljednji cjelokupni sažetak opisa svojstava lijeka na PLIVAmed.net-u.
Andol PROIbuxin RapidBisolex
OGLAS
Upućujemo zdravstvene radnike na posljednji cjelokupni sažetak opisa svojstava lijeka na PLIVAmed.net-u.
Zipantola PROTECT
VIDEO GALERIJA
20:57
ONLINE TEČAJ

Pristupite online
testiranju: