Dojenačka hiperkalcemija često je asimptomatska i najčešće nestaje do polaska u školu, no malo se zna o njenim dugoročnim ishodima. Iz tog razloga su znanstvenici iz dječje bolnice The Hospital for Sick Children iz Toronta proveli studiju na 32 dojenčadi s ovim stanjem, od kojih je većina praćena tijekom 3 godine. U studiji su uz testove metabolizma kalcijevog fosfata, analizirani i sljedeći markeri: inzulinu sličan faktor rasta-1 (IGF-1), kalcitonin, urinarni citrat i gen za receptor za kalcij (CASR).

Srednja dob prezentacije hiperkalcemije je bila 6.0 ± 6.3 mjeseci. Srednja zabilježena razina kalcija u serumu je bila 2.84 ± 0.17 mmol/L. Kod inicijalne prezentacije 7 dojenčadi je imalo očekivano suprimirane razine paratiroidnog hormona (PTH), dok njih čak 25 nije imalo supresiju PTH unatoč povišenim razinama kalcija, a jedno je dojenče imalo povišene razine PTH uz bilateralnu multicističnu renalnu displaziju. Poznati uzrok hiperkalcemije identificiran je u 14%, a mogući uzrok u daljnjih 14% ispitanika.

11 dojenčadi je imalo nefrokalcinozu, a njih 19 hiperkalciuriju. Dvoje djece je imalo obiteljsku hipokalciuričnu hiperkalcemiju, dvoje je imalo multicističku renalnu displaziju, a jedno Williamsov sindrom. U ostalih 5 identificirani su sljedeći mogući mehanizmi hiperkalcemije: vitamin D osjetljiva hiperkalcemija u dvoje djece, obiteljska (idiopatska) hiperkalcemija u jednog djeteta i izolirani (idiopatski) suvišak 1,25 OH vitamina D u dvoje djece.

Troje djece je imalo novu varijantu CASR gena, uključujući i dvoje s delecijskom mutacijom, čije su majke nositeljice mutacije, imale normalne razine kalcija, što upućuje na nepouzdanost dosada uobičajene prakse isključivanja hipokalciurične hiperkalcmije na temelju normalnih razina kalcija roditelja.

Sva djeca s idiopatskom infantilnom hiperkalcemijom nisu imala supresiju PTH.

29 djece je praćeno u prosjeku 34.7 mj. od dijagnoze, a niti na jednom kliničkom pregledu nisu zabilježena odstupanja. Razina kalcija u serumu se normalizirala u 20 od 29 djece u srednjoj dobi od 19.5 mj., bez liječenja, izuzev dijete sa sniženom razinom kalcija.

Međutim, u 6 djece u kojih se normalizirala razina kalcija u serumu, hiperkalciurija je perzistirala, što je bio slučaj i u 3 djece u kojih je perzistirala i hiperkalcemija. Nefrokalcinoza je nestala u 3 od 11 djece od kojih niti jedno tijekom praćenja nije pokazivalo pogoršanje.

U zaključku autori navode da su mjerenje razina 1,25(OH)₂D i analiza mutacije za CASR poboljšali dijagnostičku uspješnost, dok su se mjerenje IGF-1, kalcitonina i urinarnog citrata pokazali manje korisnima. Također zaključuju da genetsko testiranje za Williamsov sindrom u slučajevima hiperkalcemije vjerojatno nije potrebno u odsutnosti specifičnih fenotipskih obilježja te da normokalcemija u roditelja ne isključuje dijagnozu obiteljske hipokalciurične hiperkalcemije.

Klinički ishod je sveukupno bio dobar, no trećina bolesnika je ipak zahtijevala kontinuirano praćenje.