Jedina poznata nositeljica ove krvne grupe je žena iz Guadeloupea, čija je krv toliko jedinstvena da joj nije moguće pronaći kompatibilnog darivatelja.

Otkriće ove 48. priznate krvne grupe započelo je kada je plazma pacijentice reagirala protiv svih testiranih uzoraka krvi, uključujući i one njezine braće i sestara. To je ukazivalo na postojanje nepoznatog antigena – molekule na površini crvenih krvnih stanica koja izaziva imunološku reakciju.

Znanstvenici su se tada okrenuli naprednoj genetskoj analizi. Korištenjem sekvenciranja cijelog egzoma, otkrili su mutaciju u genu PIGZ, koji kodira enzim odgovoran za dodavanje specifičnog šećera molekuli na membrani stanica. Odsutnost tog šećera mijenja strukturu površinske molekule, stvarajući novi antigen – temelj za definiranje nove krvne grupe: Gwada-pozitivna (s antigenom) i Gwada-negativna (bez antigena).

Kako bi potvrdili otkriće, znanstvenici su pomoću tehnologije uređivanja gena u laboratoriju stvorili istu mutaciju. Rezultat: svi testirani darivatelji krvi bili su Gwada-pozitivni, dok je pacijentica jedina poznata osoba s Gwada-negativnom krvlju.

Ova rijetkost ima ozbiljne medicinske posljedice. Pacijentica pati od blagog intelektualnog oštećenja i izgubila je dvoje djece pri porodu – što bi moglo biti povezano s mutacijom u genu PIGZ. Taj gen sudjeluje u završnoj fazi stvaranja složene molekule GPI (glikozilfosfatidilinozitol), a poremećaji u drugim dijelovima tog procesa već su povezani s neurološkim problemima i mrtvorođenjem.

Iako je zasad jedina poznata osoba s ovom krvnom grupom, moguće je da postoje i drugi Gwada-negativni pojedinci – no njihovo pronalaženje bilo bi izuzetno teško. U slučaju potrebe za transfuzijom, ne postoji poznati kompatibilni darivatelj, a reakcija na nekompatibilnu krv ostaje nepoznata.

Zbog toga znanstvenici razmatraju buduća rješenja, poput laboratorijski uzgojenih crvenih krvnih stanica. Tehnologija već omogućuje uzgoj krvnih stanica iz matičnih stanica, koje bi se mogle genetski modificirati kako bi odgovarale rijetkim krvnim grupama poput Gwada-negativne.

Naziv “Gwada” dolazi iz kolokvijalnog izraza za osobu s Guadeloupea, čime ova krvna grupa dobiva i kulturnu dimenziju. Otkriće Gwada-negativne grupe podsjeća nas na složenost ljudske genetike i izazove koje rijetke varijacije donose medicini.

Kako se genetsko sekvenciranje sve više koristi, očekuje se otkrivanje još rijetkih krvnih grupa – svaka s potencijalom da promijeni naše razumijevanje ljudske biologije i unaprijedi personaliziranu medicinu.