Hereditarni (nasljedni) angioedem (HAE) je rijetka nasljedna bolest kod koje su rana dijagnoza i učinkovito liječenje ključni. Bolest je obilježena ponavljajućim i nepredvidivim epizodama oticanja supkutanog i/ili submukoznog tkiva. Osim što dovode do funkcionalnih oštećenja, atake hereditarnog angioedema značajno umanjuju kvalitetu života bolesnika, a edem lokaliziran u gornjem dišnom putu može dovesti do opstrukcije koja bez liječenja izaziva gušenje i životno ugrožava bolesnika.

Hereditarni angioedem s manjkom inhibitora C1 komponente komplementa posredovan je bradikininom, nasljeđuje se autosomno dominantno, a posljedica je mutacije gena koji kodira sintezu inhibitora C1 komponente komplementa (tip 1 HAE – niska razina i aktivnost C1 inhibitora i tip 2 HAE – niska aktivnost C1 inhibitora). Daleko rjeđi tip hereditarnog angioedema ima normalnu razinu i aktivnost C1 inhibitora (HAE s normalnim C1 inhibitorom – HAE-nC1-INH).

Dijagnoza se postavlja određivanjem razine i aktivnosti C1 inhibitora i razine C4 komponente komplementa u krvi, u svih bolesnika sa suspektnim simptomima te svih potomaka roditelja s dijagnozom HAE tip 1 i HAE tip 2. Dva podudarna testa potvrđuju dijagnozu, a genska analiza je potrebna samo u nejasnim slučajevima i kod osoba s urednim C1 inhibitorom.

Terapija HAE uključuje liječenje akutnih napadaja, kratkotrajnu profilaksu i dugotrajnu profilaksu. Bolesnike i članove obitelji treba detaljno informirati o simptomima bolesti, mogućim pokretačima, načinu liječenja i postupanju u slučaju hitnosti, a lijek za akutno liječenje ataka HAE mora biti dostupan kod kuće ili u najbližoj zdravstvenoj ustanovi.

Cilj liječenja je potpuna kontrola bolesti i normalizacija života bolesnika.

Irena Ivković-Jureković