Marija Škrlec, cand. mag. pharm
10.11.2019.
Istraživači su identificirali rijetku genetsku mutaciju kod jednog pacijenta koja se čini da štiti od Alzheimerove bolesti.
Žena je bila dio velike proširene obitelji u Kolumbiji koja je imala genetski rizik za Alzheimerovu bolest jer članovi imaju mutaciju u genu za protein presenilin 1. U ovoj skupini je srednja dob za početak blagog kognitivnog oštećenja bila 44 godine, a za početak demencije 49. Međutim, spomenuta žena bila je u sedamdesetim godinama kada je počela pokazivati znakove oštećenja kognitivnih funkcija.
Imala je dvije kopije rijetke Christchurch (APOEch) mutacije u APOE3, jednom od uobičajenih alela glavnog osjetljivog gena za kasni početak razvoja Alzheimerove bolesti.
Skeniranje mozga ukazalo je na to da žena ima velike nakupine amiloidnog plaka. Istraživači nagađaju da homozigotičnost u APOE3ch može ograničiti tau patologiju i neurodegeneraciju, čak i uz veliko nakupljanje plaka.
Izvor: Nature Medicine (2019) doi:10.1038/s41591-019-0611-3