Iako su veća svijest i poboljšani dijagnostički kriteriji vjerojatno odigrali ulogu u povećanju prevalencije ASD-a, drugi potencijalni čimbenici koji tome doprinose ostaju nejasni i i dalje postoje pitanja o tome što zapravo potiče ovaj fenomen.

Izvješće CDC-a pokazuje da ASD pogađa 1 od 31 djeteta (32,2 na 1000), u odnosu na 1 od 36 u 2020. i 1 od 150 u 2000. ASD je i dalje češći kod dječaka nego kod djevojčica (omjer 3,4:1).

Prevalencija ASD-a veća je među azijsko/pacifičkom djecom, crnačkom i hispanskom djecom nego kod bijele djece, nastavljajući obrazac prvi put uočen 2020. godine.

Djeca rođena 2018. imala su veću vjerojatnost da će biti dijagnosticirana do 48 mjeseci u usporedbi s onima rođenima 2014. godine, što sugerira povećanu ranu identifikaciju u skladu s povijesnim obrascima.

Najnoviji nalazi CDC-a potaknuli su ponovno ispitivanje razloga zašto prevalencija ASD-a nastavlja rasti.

Istraživači CDC-a primijetili su nekoliko čimbenika koji bi mogli uzrokovati porast, uključujući šire dijagnostičke kriterije, veću svijest roditelja i pedijatara te poboljšani pristup specijaliziranim uslugama. Zajedno, ove promjene znače da se sada identificiraju djeca koja su možda bila previđena u prethodnim desetljećima.

Brojni dokazi ukazuju na značajnu genetsku komponentu u etiologiji ASD-a. Studije blizanaca koje datiraju još iz 1970-ih dosljedno su pokazale da je velika većina ASD-a posljedica genetike. Napredkom genetske tehnologije i analitičkih metoda identificirane su stotine specifičnih genetskih promjena koje se općenito smatraju uzrokom autizma. Pa ipak, iste studije blizanaca pokazuju da ako jedan identični blizanac ima ASD, drugi ga možda nema u otprilike 10% slučajeva, što ostavlja prostora za određeni utjecaj okoline.

Učinci okoliša mogu djelovati putem epigenetskih mehanizama gdje određeni čimbenici, još uvijek neidentificirani, utječu na ekspresiju gena. Međutim, unatoč tome što je aktivno područje istraživanja, do danas nisu pouzdano utvrđeni rašireni učinci okoliša.

Novo područje istraživanja autizma uključuje crijevni mikrobiom i doprinosi li crijevna disbioza riziku od ASD-a. Postoji nekoliko studija koje pokazuju da postoji crijevna disbioza kod autizma i da je ona u korelaciji sa simptomima autizma.