Studija koju su proveli istraživači s Odsjeka za psihijatriju Sveučilišta u Cambridgeu, analizirala je podatke iz četiri longitudinalne kohorte te genetske podatke više od 45.000 pojedinaca. Rezultati pokazuju da djeca dijagnosticirana prije sedme godine života češće pokazuju izražene razvojne teškoće, uključujući kašnjenja u motoričkim i jezičnim vještinama, kao i intelektualne teškoće. S druge strane, osobe kod kojih je autizam prepoznat kasnije često imaju uredan rani razvoj, ali s vremenom razvijaju suptilnije kognitivne i ponašajne poteškoće, uz češću prisutnost komorbiditeta poput ADHD-a i depresije.

Genetska analiza dodatno potvrđuje razlike: rana dijagnoza povezana je s rijetkim, štetnim varijantama u genima s visokom razinom evolucijske očuvanosti, dok kasna dijagnoza pokazuje viši poligenski rizik za obrazovna postignuća i druge kompleksne osobine. Zanimljivo je da genetski profil kasno dijagnosticiranih osoba više nalikuje onome kod ADHD-a, depresije i PTSP-a nego profilu ranodijagnosticiranog autizma.

Autori studije naglašavaju da dob dijagnoze ne ovisi isključivo o biološkim faktorima, već je oblikovana i društvenim, kulturnim te zdravstvenim okolnostima. Moguće je da su neki simptomi u ranom razvoju ostali neprepoznati, što dodatno komplicira kategorizaciju.

Iako studija donosi značajan pomak u razumijevanju autizma, stručnjaci upozoravaju na ograničenja korištenih alata, poput SDQ upitnika koji se oslanja na procjene skrbnika, a ne na kliničke evaluacije. Potrebna su daljnja istraživanja u raznolikijim populacijama, uz primjenu detaljnijih mjernih instrumenata koji uključuju procjenu kvalitete života i svakodnevnog funkcioniranja.

Ova saznanja otvaraju nove mogućnosti za personaliziranu dijagnostiku i podršku osobama s autizmom, uzimajući u obzir ne samo simptome, već i razvojni kontekst i genetsku podlogu.