x
x

Projekt Europske infrastrukture genomskih podataka

  13.07.2023.

Projekt Europske infrastrukture genomskih podataka (GDI) predstavio je “Starter Kit”, softverski alat temeljen na uspješnim konceptima dokaza o rijetkim bolestima i karcinomu iz inicijative The Beyond 1 Million Genomes (B1MG). „Starter Kit“ predstavlja ključan korak prema razvoju produkcijske platforme za prikupljanje uzoraka genoma za biomedicinska istraživanja i individualizirana medicinska rješenja. U razvoju alata sudjelovali su i znanstvenici IRB-a.

Projekt Europske infrastrukture genomskih podataka

„Starter Kit“ je skup softverskih aplikacija i komponenti koje je razvilo dvadesetak nacionalnih čvorova projekta GDI, a bazirane su na otvorenim standardima zajednice Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH).

Softverski alat omogućava decentraliziran pristup i analizu skupova podataka koji su distribuirani između nacionalnih čvorova, a sastoji se od 2.500 sintetičkih genomskih i fenotipskih skupova podataka. Omogućit će ubrzan razvoj funkcionalnog, probnog sustava kao prvi, ključni korak prema razvoju platforme za prikupljanje genomskih uzoraka.

U budućnosti, alat će koristiti ne samo nacionalnim čvorovima, već i drugim javnim institucijama i tvrtkama u biomedicinskim istraživanjima, a besplatno je dostupan svim zainteresiranim stranama.

Razvoj proizvoda iz „Starter Kita“ vodili su predstavnici Češke, Finske, Španjolske i Švedske. Ovi alati razvijeni su u suradnji s drugim projektima, poput Federated EGA-e. To pomaže osigurati tehničku interoperabilnost „Starter Kit-a“ s drugim platformama za dijeljenje genomskih podataka i pruža demonstraciju standarda predloženih za upotrebu unutar GDI-a, a koji povezuju različite komponente ili proizvode zajedno.

Projekt GDI financiran je sredstvima Europske komisije kroz Program digitalne Europe i od strane država sudionica projekta. Projekt uključuje prikupljanje ljudskih genomskih te povezanih fenotipskih i kliničkih podataka kojima će pristup imati ovlašteni kliničari, znanstvenici u javnom i privatnom sektoru te kreatori javnih zdravstvenih politika.

Projektom će upravljati stručnjaci iz područja znanosti o životu, medicine, računalnih znanosti te etičari i pravnici iz 54 partnerske institucije iz 20 zemalja potpisnica kako bi se osiguralo da je pristup bazama podataka siguran i u skladu s etičkim normama te zakonima EU-a te zemalja potpisnica. Uspostava infrastrukture genomskih podataka poboljšat će javno zdravstvo, a korist od toga će imati europski građani, zdravstveni sustavi i gospodarstva.