x
x

Odgođeno postavljanje dijagnoze kritičnih prirođenih srčanih grešaka

  Ana Balažin Vučetić, dr. med. specijalist pedijatar

  10.08.2014.

Unatoč poboljšanju prenatalne dijagnostike i dalje dolazi do odgođenog postavljanja dijagnoze kritičnih prirođenih srčanih grešaka i to u više od 10% slučajeva. Bolje razumijevanje čimbenika rizika koji dovode do odgađanja dijagnosticiranja mogli bi poboljšati prenatalne i postnatalne programe probira, objavljeno je u časopisu Pediatrics.

Odgođeno postavljanje dijagnoze kritičnih prirođenih srčanih grešaka

Kritične prirođene srčane greške

Većina kritičnih prirođenih srčanih grešaka uključuje 7 defekata: sindrom hipoplastičnog lijevog srca, plućna atrezija, tetralogija Fallot, totalni anomalni utok plućnih vena, transpozicija velikih krvnih žila, trikuspidna atrezija i arterijski trunkus.

Prirođene srčane greške pogađaju gotovo 90 na 10000 porođaja i vodeći su uzrok smrti dojenčadi zbog prirođenih malformacija. Kritične prirođene srčane greške definirane su u literaturi na različite načine, bilo na temelju kombinacije srčane anatomije, hipoksemije, hipoperfuzije ili načina liječenja, ali svima je zajedničko da uzrokuju po život opasne komplikacije ili smrt bez medicinske intervencije.

Većina kritičnih prirođenih srčanih grešaka uključuje 7 defekata koji se smatraju primarnim ciljevima za probir pulsnom oksimetrijom i to na temelju toga što uzrokuju hipoksemiju. To su: sindrom hipoplastičnog lijevog srca, plućna atrezija, tetralogija Fallot, totalni anomalni utok plućnih vena, transpozicija velikih krvnih žila, trikuspidna atrezija i arterijski trunkus. Mnoge definicije kritičnih grešaka uključuju i neke od grešaka koje se nekonzistentno prezentiraju hipoksemijom, kao što su koarktacija aorte. Iako je odgođeno postavljanje dijagnoze prirođenih srčanih grešaka povezano s teškim komplikacijama koje uključuju konvulzije, srčani arest i smrt, do sada je provedeno svega nekoliko studija koje su ispitivale vremenske trendove ili čimbenike povezane s odgođenim postavljanjem dijagnoze.

Istraživanje i rezultati

Najčešće dijagnosticirane kritične prirođene srčane greške su bile tetralogija Fallot, koarktacija aorte, kompletni AV defekt i plućna stenoza.

Američki autori na čelu s dr. Liberman iz Odjela za javno zdravstvo u Bostonu u državi Massachusetts, proveli su retrospektivno kohortno ispitivanje kako bi ispitali vremenske trendove i čimbenike povezane s odgođenim postavljanjem dijagnoze prirođenih srčanih grešaka (definicija odgođenog postavljanje dijagnoze u ovoj studiji je nakon otpusta iz rodilišta). U identifikaciji slučajeva prirođenih srčanih grešaka koristili su se bazom za praćenje prirođenih malformacija (eng. Birth Defects Monitoring Program, BDMP), a za podatke o ispitanicima koristili su nacionalni registar vitalne statistike za saveznu državu Massachusetts. Kao kritičnu prirođenu srčanu grešku autori su definirali 7 primarnih grešaka s hipoksemijom koje su cilj probira pulsnom okismetrijom uz nekoliko dodatnih koje se mogu prezentirati bez hipoksemije ili hipoperfuzije.

Ispitivanje je uključilo period od početka siječnja 2004. god. do kraja prosinca 2009. god. Od 460 467 živorođene djece, njih je 916 imalo kritičnu prirođenu srčanu grešku, što daje prevalenciju od 19,9 na 10000, a koja je tijekom promatranog perioda ostala nepromijenjena. Od 916 grešaka, njih je 51% bilo iz kategorije 7 grešaka čija je detekcija cilj pulsne oksimetrije, s prevalencijom tih grešaka 10,2 na 10000.

Najčešće dijagnosticirane kritične prirođene srčane greške su bile tetralogija Fallot, koarktacija aorte, kompletni AV defekt i plućna stenoza. Od 916 slučajeva, u njih 651 (71%) kritična prirođena srčana greška je bila izolirana malformacija; 83 (9%) ih je imalo i veću ekstrakardijalnu malformaciju, dok je njih 182 (20%) imalo neki od sindroma. Od onih koji su imali sindrom, 95 slučajeva je imalo trisomiju 21, a njih 13 trisomiju 13 ili 18.

Što se tiče vremenskih trendova, u ovom petogodišnjem periodu povećao se udio prenatalno dijagnosticiranih grešaka (sa 44,9% na 63,8%), dok se udio grešaka kod kojih je dijagnoza postavljena odgođeno smanjio (sa 17,1% na 10,6%). Djeca kod kojih je postavljanje dijagnoze bilo odgođeno imala su koarktaciju, plućnu stenozu, aortalnu stenozu ili tetralogiju Fallot. Čimbenici koji su se pokazali povezanima s odgođenim postavljanjem dijagnoze su bili: stanovanje izvan Bostona, početak prenatalne skrbi nakon prvog trimestra, porođaj u netercijarnom centru i izolirana kritična prirođena srčana greška. Svih petoro djece u kohorti koja su porođena kod kuće imala su odgođenu dijagnozu srčane greške.

Za razliku od grešaka koje se mogu detektirati pulsnom oksimetrijom, i koje se većinom prezentiraju smanjenim plućnim ili sistemskim protokom, pojedini slučajevi tetralogije Fallot javljaju se s minimalnom opstrukcijom izlaza iz desne klijetke, što može biti razlog odgođenog postavljanja dijagnoze. Slično tome, neke od grešaka kao što su koarktacija aorte ili stenoza plućne arterije ili aorte ne moraju se prezentirati tjednima ili mjesecima nakon porođaja, ovisno o težini opstrukcije. Neke od grešaka teško se mogu detektirati prenatalno; posebno je koarktaciju aorte moguće previdjeti, ako luk aorte nije dio standardnog opstetričkog ultrazvučnog pregleda.

Ukupno je 107 djece iz kohorte umrlo unutar 12 mjeseci od rođenja; u 81% njih je srčana greška dijagnosticirana prenatalno, u njih 20,6% je dijagnosticirana u rodilištu, a u njih 4 je postavljanje dijagnoze bilo odgođeno. Među djecom koja su umrla, najviše ih je imalo kompletni AV defekt, sindrom hipoplastičnog lijevog srca i koarktaciju. 

Zaključak

Unatoč poboljšanju prenatalne dijagnostike i dalje dolazi do odgođenog postavljanja dijagnoze kritičnih prirođenih srčanih grešaka i to u više od 10% slučajeva. One se češće javljaju kada su greške izolirane i kada su djeca rođena u bolnicama netercijarnog ranga. Bolje razumijevanje čimbenika rizika koji dovode do odgađanja dijagnosticiranja mogli bi poboljšati prenatalne i postnatalne programe probira. 

OGLASI
Upućujemo zdravstvene radnike na posljednji cjelokupni sažetak opisa svojstava lijeka na PLIVAmed.net-u.
GastalPlivit C 1000 PlusIbuxin Rapid
OGLAS
Upućujemo zdravstvene radnike na posljednji cjelokupni sažetak opisa svojstava lijeka na PLIVAmed.net-u.
PLIVIT D 2000
VIDEO GALERIJA
20:57
ONLINE TEČAJ

Pristupite online
testiranju: