Lance H. Rodan iz Dječje bolnice u Bostonu i suradnici ističu da, kad god je to moguće, genetsko testiranje treba odabrati prema fenotipu. Ako medicinska anamneza, obiteljska anamneza, klinički pregled i testiranje ne dovedu do sumnje na dijagnozu, predlaže se agnostički ili pristup "bez hipoteze". Ovaj pristup uzima u obzir dijagnostički doprinos, cijenu i složenost testa te potencijalni utjecaj rezultata.

Predlaže se višestupanjski agnostički pristup na temelju dijagnostičkog doprinosa i praktičnih razmatranja:

Razina 1: sekvenciranje genoma ili egzoma i kromosomski mikročip;

Razina 2: testiranje fragilnog X hromosoma i metaboličko testiranje na urođene metaboličke greške;

Razina 3: testiranje usmjereno na identifikaciju genetskih etiologija koje su možda propuštene u prve dvije razine, uključujući razmatranje poremećaja imprintinga, poremećaja trinukleotida, testiranje mitohondrijske DNA, procjenu kariotipa za uravnotežene kromosomske preraspodjele i široki probir za intragenske delecije/duplikacije koje su možda propuštene.

Genetski neurološki razvojni poremećaji česti su u pedijatrijskoj populaciji i ključno je da opći pedijatar ima pristup za njihovu početnu procjenu. Rano postavljanje genetske dijagnoze pruža višestruke koristi.