x
x

Rijetke bolesti vestibularnog sustava

  08.09.2023.

Sama definicija rijetkih bolesti u kontekstu vestibularnog osjetila je problematična. Konzultiranje baze podataka Orphanet nije od velike koristi jer se tu navode otorinolaringolozima dobro poznati entiteti, a s druge strane uopće se ne spominju neke bolesti labirinta niske incidencije, ali velikog diferencijalno-dijagnostičkog značaja. Stoga mnoge od rijetkih bolesti vestibularnog sustava i dalje ostaju neprepoznate i ne nalaze na listi rijetkih bolesti ORPHA.

Rijetke bolesti vestibularnog sustava

Vrtoglavica je jedna od najčešćih tegoba na koju se pacijenti žale liječniku. Može se reći da poremećaj ravnoteže tijekom života doživi oko trećina cjelokupne ljudske populacije pa otuda njegov veliki javnozdravstveni značaj. Ne radi se o jednoj bolesti, već se u slučaju vrtoglavice radi o sindromu koji uključuje stotine različitih uzroka. Liječniku kliničaru to može na prvi pogled djelovati zastrašujuće, ali nakon dublje analize zaključuje se da ogromnu većinu vrtoglavica čini deset najčešćih uzroka, dok se svi ostali mogu svrstati u rijetke bolesti prema važećoj definiciji koja kaže da se svaka bolest koja zahvaća < 5 : 10 000 ljudi smatra rijetkom. Ovo nas upućuje na zaključak da ovakve bolesti nikako ne bi trebalo zanemariti u procesu diferencijalno-dijagnostičkog promišljanja. Može se reći da su rijetke bolesti rijetke, ali da su oboljeli od njih vrlo brojni. Otprilike 5000 - 8000 različitih rijetkih bolesti pogađa 6-8 % stanovništva Europske unije, odnosno između 27 i 36 milijuna ljudi. U ovom radu objavljenom u časopisu Medicina Fluminensis  pozornost je posvećena onim rijetkim vestibularnim poremećajima koji su važni za svakodnevno dijagnostičko, posebice diferencijalno-dijagnostičko promišljanje. Neki od ovih poremećaja, iako imaju veliku diferencijalno-dijagnostičku važnost, još uvijek nisu uvršteni na listu rijetkih entiteta ORPHA, dok su s druge strane uvršteni dobro nam poznati i etablirani poremećaji ili pak oni potpuno beznačajni za svakodnevnu liječničku praksu zbog svoje enormno niske učestalosti.

Siniša Maslovara, Silva Butković Soldo, Sanja Tomasović, Petar Drviš, Alen Sekelj, Ivana Pajić Matić, Ivan Kristić