x
x

Mucanje i genetika

  30.10.2022.

Mucanje je neurorazvojni poremećaj složene etiologije, koja obuhvaća genetičke i okolinske komponente. Istraživanja pokazuju kako su u podlozi mucanja genetički faktori koji dovode do sklonosti mucanju, a ta sklonost se manifestira ako u okolini postoje umjereni okidači koji dovode do pojave mucanja.

Mucanje i genetika

Kako bismo bolje razumjeli mucanje, treba sagledati sve što znamo o genetičkoj podlozi mucanja, o njegovu početku i perzistentnosti. Upravo su genetičku poveznicu s mucanjem istraživači uspjeli iskoristiti za objašnjavanje pojave mucanja u svim kulturama i unutar različitih obitelji. U ovom preglednom radu prikazano je ono što je poznato o mucanju i njegovoj genetičkoj podlozi, o čemu se u zadnja četiri desetljeća neprestano akumuliraju novi dokazi - od istraživanja blizanaca, obitelji i klastera, do „linkage“ analize i cjelogenomske asocijacijske studije.

Prema istraživanjima, ako postoji mucanje unutar obiteljske anamneze, ono se može naslijediti i s majčine i s očeve strane. Također, poznato je kako su dječaci skloniji razvoju mucanja u odnosu na djevojčice, indicirajući tako ulogu spola u početku, jakosti i nasljednosti mucanja. Gledajući samo obiteljsku anamnezu osobe koja muca, 70 % je moguće da je netko unutar obiteljskog stabla mucao. Kao dodatak tome idu u prilog teze iz istraživanja blizanaca. Istraživanje trojki pokazalo je višu razinu pojave mucanja kod jednojajčanih (20-90 %) u usporedbi s dvojajčanim blizancima (3-19 %) (WittkeThomson i sur., 2007). Utvrđena je povezanost 4 različita gena na nekoliko različitih kromosoma. Genetičke studije identificirale su varijante na genima GNPTAB, GNPTG, NAGPA i AP4E1, koje su povezane s pojavom mucanja (Devi i sur., 2021). Nadalje, dokazano je kako su neka perzistentna mucanja uzrokovana varijantama gena koji ne upravljaju govornim procesima, već metaboličkim putovima. Svi navedeni geni uključeni su u proces intracelularnog trgovanja, a deficiti u ovoj staničnoj funkciji su prepoznani kao uzročnici raznih neuroloških poremećaja (Frigerio-Domingues i sur., 2019). Neurološka perspektiva otkriva hiperaktivnost dopamina i abnormalnosti bijele tvari koje se uočavaju u mucanju, ukazujući na moguću neurokemijsku podlogu s još nejasnim mehanizmom djelovanja (Devi i sur., 2021).

Tajana Cvjetković Grginović 

Izvor: Logopedija 2022;12:5-11. DOI: https://doi.org/10.31299/log.12.1.1