x
x

Hemofilija

  Doc. prim. dr. sc. Dražen Pulanić, dr. med. specijalist interne medicine, uži specijalist hematologije

  17.07.2007.

Hemofilija A je druga najučestalija nasljedna bolest zgrušavanja krvi, po učestalosti odmah iza von Willebrandove bolesti. Uzrokovana je manjkom ili disfunkcijom koagulacijskog faktora VIII.

Hemofilija

Gen za faktor VIII nalazi se na vrhu dužeg kraka kromosoma X, što i dovodi do spolnog X-vezanog nasljeđivanja te bolesti koja se pojavljuje gotovo isključivo u muškaraca.

Incidencija hemofilije

U oko jedne trećine slučajeva hemofilija A se javlja sporadično kao posljedica novih mutacija.

Procijenjena incidencija hemofilije A je 1 na 5000 - 7000 muške djece. Rjeđa je hemofilija B, također spolno vezana recesivna bolest zgrušavanja krvi. Kod hemofilije B postoji nedostatak ili poremećaj koagulacijskog faktora IX. Hemofilija B nastaje u 1 od 25 000-30 000 muške novorođenčadi. Hemofilija A i hemofilija B se pojavljuju u svim dijelovima svijeta, u svim etničkim skupinama. Uzrok manjka proteina VIII ili IX u krvi su mutacije unutar gena za faktor VIII ili faktor IX, koje dovode do smanjene razine tih proteina u krvi, njihovih abnormalnosti ili oboje. Do danas je poznat veliki broj različitih mutacija koje uzrokuju hemofiliju. Ne moraju nužno svi oboljeli imati u obitelji hemofiličare ili nosioce bolesti. Primjerice, procjenjuje se da oko 30% mutacija u hemofiliji A nastaje de novo. Dakle, u oko jedne trećine slučajeva hemofilija A se javlja sporadično kao posljedica novih mutacija.

Klinička manifestacija hemofilije

I hemofilija A i hemofilija B se jednako klinički manifestiraju prekomjernim krvarenjem u različite dijelove tijela. Postoje tri stupnja težine bolesti. U najtežem obliku hemofilije nalazi se manje od 1% normalne aktivnosti faktora VIII ili IX, te se pojavljuju česta spontana, teška i produžena krvarenja u velike zglobove, mišiće i druge organske sustave. Umjereni oblik bolesti ima razinu faktora VIII ili IX od 1 do 5%, s manje spontanih krvarenja, no uz minimalnu traumu također mogu nastati jaka krvarenja. Blagi oblik bolesti karakteriziran je s razinom faktora VIII ili IX od 6 do 40% normalnih vrijednosti. I u blagom obliku hemofilije moguća su povremena spontana krvarenja, no najčešće su krvarenja sekundarna nakon traume ili operacije.

Teški i umjereni oblici bolesti

Teški i umjereni oblici bolesti dijagnosticiraju se rano u djetinjstvu. Hematomi nastaju spontano ili uz minimalnu traumu, imaju tendenciju povećanja i širenja u okolne strukture. Uslijed ponavljanih krvarenja u iste zglobove tijekom života, bez ispravnog liječenja bolesnici razviju teške promjene na zglobovima, s razvojem hemofilijske artropatije i teške hipotrofije mišića. Po život su opasna krvarenja u središnji živčani sustav.

Blagi oblik bolesti

Blagi oblik bolesti dijagnosticira se najčešće u odrasloj dobi, slučajno, tijekom prijeoperativne obrade ili prilikom sistematskog pregleda, a manifestira se blagim tijekom bolesti.

Dijagnostička obrada

Dijagnostičkom obradom, uz kliničku sliku, u laboratorijskim nalazima oboljeli imaju produženo aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme, normalno vrijeme krvarenja i protrombinsko vrijeme, te je potrebno odrediti razinu faktora VIII odnosno faktora IX.

Liječenje hemofilije

Najmodernije liječenje hemofilije danas je upotrebom rekombinantnih lijekova, dobivenim metodama genetske tehnologije, čime se prevenira nastanak infektivnih komplikacija.

Osnovno liječenje hemofilije je zamjenska primjena koncentrata faktora VIII odnosno faktora IX čime se postiže potrebna razina tih proteina u krvi bolesnika. Komplikacije liječenja su razvoj inhibitora na faktor VIII/faktor IX, na što treba posumnjati kada kod bolesnika više nema odgovarajućeg kliničkog odgovora na uobičajenu dozu lijeka. Također su veliki problem infektivne komplikacije kod oboljelih od hemofilije, s prijenosom različitih infektivnih agenasa (virusa hepatitisa B, C, HIV-a,...). Najmodernije liječenje hemofilije danas je upotrebom rekombinantnih lijekova, dobivenim metodama genetske tehnologije, čime se prevenira nastanak infektivnih komplikacija. Potrebno je naglasiti da je očekivani životni vijek oboljelih od hemofilije značajno produžen od uvođenja pročišćenih i rekombinantnih faktora. Tako je, prema publiciranim studijama, kod oboljelih s blagom i umjerenom hemofilijom A očekivano trajanje života jednako kao i u općoj populaciji, dok je kod bolesnika s teškim oblikom hemofilije A očekivano trajanje života deset godina kraće nego u općoj populaciji. Dana 17. travnja obilježava se Svjetski dan hemofilije od 1989. godine, kada se u brojnim zemljama diljem svijeta različitim manifestacijama nastoji podići svijest ljudi o hemofiliji i o poteškoćama s kojima se susreću oboljeli. Ovogodišnji Svjetski dan hemofilije obilježen je i u našoj državi organiziranim druženjem članova Društva hemofiličara Hrvatske i prijatelja u prirodi, na Jarunu u Zagrebu, kada je također podijeljena i publikacija "Život s hemofilijom". Poruka ovogodišnjeg Svjetskog dana hemofilije bila je poticanje odgovarajućeg vježbanja i poboljšanja fizičkog zdravlja osoba s hemofilijom kroz akciju "Poboljšajmo život".

OGLASI
Upućujemo zdravstvene radnike na posljednji cjelokupni sažetak opisa svojstava lijeka na PLIVAmed.net-u.
MaxfluZipantola PROTECTAndol PRO
OGLAS
Upućujemo zdravstvene radnike na posljednji cjelokupni sažetak opisa svojstava lijeka na PLIVAmed.net-u.
Gastal
VIDEO GALERIJA
20:57
ONLINE TEČAJ

Pristupite online
testiranju: