x
x

Novi genetski test mogao bi dijagnosticirati tumore mozga za 2 sata

  14.06.2025.

Istraživači sa Sveučilišta u Nottinghamu razvili su novi genetski test koji može dijagnosticirati tumore mozga za samo 2 sata. Međutim, naglasili su da su potrebna klinička ispitivanja kako bi se potvrdila njegova korisnost u rutinskoj praksi.

Novi genetski test mogao bi dijagnosticirati tumore mozga za 2 sata

Test, nazvan ROBIN, koristi sekvenciranje PromethION nanopora za brzu klasifikaciju metiloma. Istraživači su rekli da bi rezultati mogli biti dostupni intraoperativno, što bi kliničarima omogućilo brže i informiranije odluke.

U studiji objavljenoj u časopisu Neuro-Oncology, tim znanstvenika i liječnika iz Nottinghama testirao je učinkovitost ROBIN-ovog klasifikatora na 50 prospektivnih intraoperativnih slučajeva.

Test je postigao dijagnostičko vrijeme obrade ispod 2 sata. Klasifikacija tumora započela je unutar nekoliko minuta sekvenciranja.

Bio je u stanju otkriti varijante jednog nukleotida, varijante broja kopija i strukturne varijante u stvarnom vremenu. U mnogim slučajevima, klasifikacija i identifikacija metilacije postignute su unutar nekoliko sati sekvenciranja.

U 90% slučajeva koji se mogu klasificirati, test je pružio potpunu integriranu dijagnozu unutar 24 sata. Njegove klasifikacije podudarale su se s konačnom dijagnozom u 90% slučajeva.

ROBIN je uspio pružiti potpunu integriranu dijagnozu, s prosječnim vremenom obrade od 24 sata za ultrabrzi cjevovod. Performanse klasifikatora pokazale su podudarnost s konačnom integriranom dijagnozom u 90% potencijalnih slučajeva.

Istraživači kažu da sekvenciranje nanopora može poboljšati dijagnostički preokret i ponuditi pouzdanu, klinički primjenjivu intraoperativnu klasifikaciju.

Test također zahtijeva minimalno tkivo, što omogućuje dijagnozu iz malih uzoraka, poput onih dobivenih stereotaktičkom biopsijom.

Prema istraživanju Cancer Research UK, u Velikoj Britaniji se svake godine dijagnosticira tumor na mozgu kod oko 12 700 ljudi. Više od 5000 ljudi umire svake godine. Incidencija se povećala za 24% od početka 2000-ih. Desetogodišnje preživljavanje ostaje nisko, samo 11%.

Nottinghamski tim vjeruje da bi ROBIN mogao značajno poboljšati skrb za tisuće pacijenata u Ujedinjenom Kraljevstvu svake godine. Istraživači se nadaju da će test biti usvojen u svim NHS ustanovama.