x
x

Novi genski lokusi povezani s ankilozantnim spondilitisom

  04.08.2011.

Tim međunarodnih znanstvenika utvrdio je nekoliko novih genetskih varijanti uključenih u ankilozantni spondilitis (AS) – što daje nadu za nove tretmane kod onih s tim poremećajem. Ankilozantni spondilitis (Mb Bechterew) zahvaća oko 200 000 Britanaca, uzrokujući bol u zglobovima, ukočenost, upalu, zakrivljenost kralješnice i bol u leđima. S vremenom kralješci mogu okoštati, što rezultira stanjem u kojem se osoba ne može saviti ili slobodno kretati.

Novi genski lokusi povezani s ankilozantnim spondilitisom

Koautor nove studije, prof. Matt Brown sa Sveučilišta u Queenslandu (Australija), kaže: "Naš rad pokazuje veliku vrijednost partnerstva genetskog istraživanja s funkcionalnim istraživanjima radi utvrđivanja osnovne biologije, što vodi ka čestim bolestima kao što su ankilozantni spondilitis, uzrocima koji su enigma već dugo vremena."

Najnovije istraživanje, objavljeno u časopisu Nature Genetics, uključivalo je genomsko istraživanje 1787 Britanaca i Australaca oboljelih od AS i kontrolnu skupinu od 4800 zdravih ljudi. Promatrajući razlike u genetskom sastavu ispitanika, tim je utvrdio genetske regije udružene s AS. S dosadašnjih šest regija, ovaj rad je povećao broj genskih lokusa sigurno povezanihj s AS na devet.

Iako učinkoviti lijekovi mogu suzbiti upalu, ne postoje terapije za dugoročnu bol, gubitak pokretljivosti i invalidnost. 'Kada budemo bolje razumjeli kako ovi genetski čimbenici djeluju, možda ćemo biti u mogućnosti koristiti to razumijevanje za razvoj novih terapija", rekao je prof. Peter Donnelly, direktor Wellcome Trust Centra za humanu genetiku pri Sveučilištu u Oxfordu i glavni autor studije. Međutim, u svome izvješću NHS Choices upozorava kako će za takav pristup trebati vremena.

Jedna genetska varijanta osobito - ERAP1, imala je zanimljiv međuodnos s drugim genom koji otprije poznat da je povezan s AS - HLAB27. Dok nositelji HLAB27 imaju i do 80 puta veći rizik od razvoja AS u odnosu na one koji nisu nositelji, oni koji imaju HLAB27 i određenu verziju ERAP1 imaju četiri puta manji rizik od AS u odnosu na normalne.

"Promjene u ERAP1 koje imaju zaštitni učinak čine HLAB27 manje štetnim", kaže prof. Donnelly. "Čini se da usporavaju imunološki sustav, tako da ne mogu uzrokovati probleme. To logično dovodi do prijedloga mogućih terapija lijekovima koji rade istu stvar."

Igrač kriketa Mike Atherton je živio s AS od rane tinejdžerske dobi, podsjećajući se za Times da su liječnici u početku odbijali njegovo žaljenje na oštru bol ispod zglobova i koljena kao 'rastuću bol'.

Izvornik: Interaction between ERAP1 and HLA-B27 in ankylosing spondylitis implicates peptide handling in the mechanism for HLA-B27 in disease susceptibility. Nature Genetics 2011. doi:10.1038/ng.873
Preveo: Ivan Ćelić, dr.med.

OGLASI
GastalBisolexAndol PRO
OGLAS
Gastal
ONLINE TEČAJ

Pristupite online
testiranju: