x
x

Za samo mali dio urođenih mana poznat je uzrok

  Petra Štefanac, mag. pharm.

  19.06.2017.

Studija objavljena u The BMJ bavila se uzrocima i kliničkim prezentacijama urođenih mana.

Za samo mali dio urođenih mana poznat je uzrok

Urođene mane uključuju strukturalne i funkcionalne abnormalnosti koje imaju vidljiv učinak na fizičku, intelektualnu i socijalnu dobrobit. Statistički, 1 od 33 djece ima urođenu manu, a zabrinjavajuće je da se taj broj nije smanjio zadnjih nekoliko desetljeća (osim defekata neuralne cijevi u zemljama koje potiču trudnice na uzimanje folne kiseline).

U populacijskoj kohortnoj studiji provedenoj u Utahu znanstvenici su proučili 270.787 trudnoća od 2005. do 2009. godine. Oko 2% rođene djece imalo je neku urođenu manu, a za samo 20% njih se mogao utvrditi točan uzrok. Preko 90% slučajeva činile su kromosomske ili genetske anomalije (trisomije 21., 18. ili 13. kromosoma, Turnerov sindrom, strukturne abnormalnosti gena, poremećaj pojedinog  gena). 2/3 urođenih mana bile su izolirani slučajevi, a kod samo 5% bila je prisutna i pojava u obitelji.

Rezultati ove studije trebaju nas upozoriti na sve ''rupe'' u znanju o urođenim manama. Za mane kojima je poznat uzrok potrebno je potaknuti programe prevencije, a velik je broj onih čiji je uzrok nepoznat te ih je potrebno istražiti.