Zašto nastaje aplastična anemija?

Vanjski uzroci aplastične anemije dobro su poznati, a to su velika slučajna ili terapijska izloženost zračenju, kemoterapiji ili masovna izloženost benzenu ili pesticidima.

Aplastična anemija je posljedica jednog od tri glavna mehanizma: oštećenja vanjskim čimbenicima, obiteljske genetske mutacije i autoimunog oštećenja hematopoetskih matičnih stanica. Vanjski uzroci aplastične anemije dobro su poznati, a to su velika slučajna ili terapijska izloženost zračenju, kemoterapiji ili masovna izloženost benzenu ili pesticidima poput organoklorina i organofosfata.

Genetski poremećaj koji je najčešće povezan s aplastičnom anemijom je Fanconijeva anemija, defekt popravka DNK koji je posljedica mutacije jednog od najmanje 15 poznatih gena. Bolesnici s Fanconijevom anemijom obično imaju zatajenje koštane srži u prvom ili drugom desetljeću života, kao i druge urođene abnormalnosti, uključujući deformitete palca i lica te niski rast. Drugi najčešći genetski uzrok zatajenja koštane srži je kongenitalna diskeratoza, koja je posljedica mutacija gena uključenih u zaštitu telomera.

Koji su najčešći okidači aplastične anemije?

Većina slučajeva aplastične anemije označena je kao idiopatska.

Do 70% slučajeva aplastične anemije javlja se sporadično, što je posljedica iznenadnog početka uništavanja hematopoetskih matičnih stanica i progenitornih stanica posredovanih T-stanicama. Većina slučajeva aplastične anemije označena je kao idiopatska jer su okidači imunološkog napada na hematopoezu nejasni. Najčešći poznati okidač aplastične anemije je kod seronegativnih trajnih nositelja virusa hepatitisa i to obično 2 do 3 mjeseca nakon infekcije, a odgovoran je za 5 do 10% slučajeva aplastične anemije. Srednja dob početka aplastične anemije povezane s hepatitisom je 20 godina. Također se smatra da se aplastična anemija javlja nakon infekcije uobičajenim virusima hepatitisa i drugim virusima, uključujući HIV i parvovirus B19, ali s mnogo nižom učestalošću nego kod seronegativnih trajnih nositelja virusa hepatitisa.

Kako liječiti aplastičnu anemiju?

Liječenje aplastične anemije ovisi o težini bolesti, dobi bolesnika, dostupnosti odgovarajućeg donora matičnih stanica i prisutnosti komorbiditeta koji mogu ograničiti alogenu transplantaciju matičnih stanica. Kriteriji za tešku aplastičnu anemiju je populacija stanica u koštanoj srži manja od 25% i najmanje dva sljedeća kriterija: apsolutni broj neutrofila u perifernoj krvi manji od 500 po mikrolitru, broj trombocita manji od 20.000 po mikrolitru, ili broj retikulocita manji od 20.000 po mikrolitru.

Uz transplantaciju matičnih stanica, standardni intenzivni pristup uključuje i kombiniranu imunosupresivnu terapiju. Iako je ovaj pristup obećavajući, stope recidiva i klonske evolucije do mijelodisplastičnog sindroma ili akutne mijeloične leukemije češće su kod bolesnika liječenih samo imunosupresivnom terapijom u odnosu na liječene transplantacijom matičnih stanica, sa stopom preživljavanjavmanjom od 50% nakon 10 godina u nekim serijama. Iz tog se razloga povećala uporaba alogene transplantacije matičnih stanica.