x
x

Genetska varijabilnost gena za leptin i idiopatski rekurentni spontani pobačaj

  09.02.2017.

Genetska varijacija u genima za leptin i receptora za leptin rizični je čimbenik za idiopatski rekurentni spontani pobačaj, objavljeno je u CMJ-u.

Genetska varijabilnost gena za leptin i idiopatski rekurentni spontani pobačaj

Cilj Odrediti jesu li polimorfizmi majčinih gena za leptin (LEP) i receptora za leptin (LEPR) povezani s idiopatskim rekurentnim spontanim pobačajem.

Postupci Ovo ispitivanje parova provedeno od 2010. do 2012. godine na Klinici za ginekologiju i opstetriciju Kliničkog bolničkog centra Osijek i Kliničkom institutu za medicinsku genetiku u Ljubljani uključilo je 178 žena s tri ili više idiopatskih rekurentnih spontanih pobačaja prije 22. tjedna trudnoće i 145 žena u reproduktivnom razdoblju s najmanje dvoje živorođene djece i bez prethodnih patoloških trudnoća. Polimorfizme majčinih gena LEP (rs7799039, rs2122627, rs11761556, rs10244329) i LEPR (rs1137101, rs7516341, rs1186403, rs12062820) odredili smo alel-specifičnom lančanom reakcijom polimerazom u stvarnom vremenu. Također smo odredili raspodjelu genotipova, učestalost alela i učestalost haplotipova na LEP i LEPR genetskim lokusima.

Rezultati Primijetili smo češći genotip za rs7516341 (nominalni P=0,034, omjer izgleda [prema engl., odds ratio OR] 0,61, 95% raspon pouzdanosti [prema engl., confidence interval CI] 0,38-0,97) i rs1137101 (nominalni P=0,048, OR 1,66, 95% CI 1,00-2,80) na LEPR genu kod pacijentica nego kod kontrolnih ispitanica, ali ovi rezultati nisu ostali značajni nakon korekcije za mnogostruko testiranje prema Bonferroniju (podešena P vrijednost postavljena je na 0,05). Nije postojala razlika u distribuciji učestalosti genotipova na LEP genu između pacijentica i kontrolnih ispitanica. Kod pacijentica, GTCC haplotip na lokusu LEPR gena bio je značajno rjeđi nego kod kontrolnih ispitanica (P=0,00865, OR 0.45), za razliku od ACTC haplotipa (P=0,0087, OR 1,98).

Zaključak Pokazali smo da je genetska varijabilnost gena za LEPR povezana s idiopatskim rekurentnim spontanim pobačajem, no takav rezultat potrebno je potvrditi na većem broju pacijentica i utvrditi uključene patogene mehanizme.

Andrijana Müller, Jasenka Wagner, Alenka Hodžić, Aleš Maver, Ivana Škrlec, Marija Heffer, Lada Zibar, Borut Peterlin