x
x

Otkriven novi gen povezan s Alzheimerovom bolešću

  Klara Čičić, dr. med.

  06.08.2014.

Varijacije novootkrivenog gena PLXNA4 koji ima ulogu u patogenezi Alzheimerove demencije mogle bi povećati rizik razvoja te bolesti, objavljeno je u časopisu Annals of Neurology. Ovo otkriće moglo bi biti temelj nove terapijske opcije čija bi meta bio upravo gen PLXNA4.

Otkriven novi gen povezan s Alzheimerovom bolešću
Gen PLXNA4 potiče stvaranje neurifibrilarnih trokuta koji se sastoje od razgrađenog tau proteina, jednog od patoloških znakova Alzheimerove bolesti.

Varijacije novootkrivenog gena PLXNA4 koji ima ulogu u patogenezi Alzheimerove demencije mogle bi povećati rizik razvoja te bolesti, objavljeno je u časopisu Annals of Neurology. Ovo otkriće moglo bi biti temelj nove terapijske opcije čija bi meta bio upravo gen PLXNA4.

Osobe u kasnom stadiju bolesti imale su 1,9 puta veću ekspresiju gena PLXNA4 u moždanoj kori u usporedbi s kontrolama.

Američki znanstvenici s bostonskog sveučilišta koristili su podatke iz Framinghamske studije i otkrili jaku povezanost između nekoliko polimorfizama u genu PLXNA4 i rizika za Alzheimerovu bolest. Ovaj gen se do sada nije povezivao s tom bolešću, a djeluje tako da potiče stvaranje neurifibrilarnih trokuta koji se sastoje od razgrađenog tau proteina, jednog od patoloških znakova bolesti.

Autori naglašavaju kako većina današnjih lijekova za Alzheimerovu bolest temelje svoje djelovanje na smanjenju toksičnog oblika beta-amiloida, no učinkovitost im je mala. Tek nekolicina lijekova djeluje na tau protein.

Alzheimeriva bolest najčešći je oblik demencije koji u Hrvatskoj pogađa oko 80.000 ljudi. Smatra se da nasljedni čimbenici igraju veliku uogu u nastajanju Alzheimerove bolesti, no točni mehanizmi nastanka još su nejasni.