x
x

Vrlo precizan, neinvazivan prenatalni test za genetske poremećaje

  12.06.2012.

Znanstvenici su sve bliže pouzdanom, neinvazivnom prenatalnom testu za genetske poremećaje koji će biti na raspolaganju u roku 5 godina. U studiji u časopisu Science Translational Medicine, Jay Shendure sa sveučilišta Washington, Seattle, složio je genski profil ploda samo 18.5 tjedana nakon začeća koji je 98% točan.

Vrlo precizan, neinvazivan prenatalni test za genetske poremećaje

„Ovo je prvi put da je fetus sekvenciran neinvazivno", kaže Shendure.
Znanstvenik na kineskom sveučilištu u Hong Kongu otkrio je 2010. tehniku za stvaranje pouzdanog testa koristeći samo jedan uzorak krvi trudnice. No, primjena teorije bila je sumnjiva. Čak i podaci dr. Shendurea imali su veliku lažno pozitivnu stopu na nove mutacije.

Ostali genetičari pohvalili su Shendureova postignuća. Arthur Beaudet s Medicinskog fakulteta Baylor u Houstonu, Texas, izjavio je za Science Now kako će „bliska budućnosti uključivati rutinsko sekvenciranje genoma fetusa tijekom prvog tromjesečja trudnoće." Kevin Lo, prvi znanstvenik koji je radio na testu, smatra kako će svi problemi biti riješeni u roku od pet godina.

Otvaraju su zastrašujuće etičke dileme. Test će se u velikoj mjeri koristiti za pobačaj djece koja imaju genetski „problem". Ali tko će definirati što predstavlja „problem" ili „pogrešku"? Lo je za Science Now izjavio: „Ne mislim kako bi bilo etično koristiti ovaj test za bolesti koje nastupaju kasnije, poput Alzheimerove bolesti ili kardiovaskularnih bolesti, na primjer. No, neki roditelji bi se vjerojatno usprotivili. Pratite događaje."

Izvornik: news.sciencemag.org
Preveo: Slaven Falamić, mag.pharm.