Porodična hiperkolesterolemija (FH – od engleski Familial hypercholesterolemia) je najčešći nasljedni poremećaj metabolizma lipida koji obilježavaju izrazito visoke koncentracije glavnih prenosioca kolesterola krvlju – lipoproteina niske gustoće (LDL) zajedno s visokim vrijednostima ukupnog kolesterola. To u osoba s porodičnom hiperkolesterolemijom u pravilu dovodi do ranog nastanka kardiovaskularnih bolesti, kao što su infarkt miokarda, koronarna bolest srca i ishemijska kardiopatija te ishemijski moždani udar, pa stoga i do preuranjene smrti. Budući da se radi o prirođenoj bolesti, koncentracija LDL-kolesterola u krvi tih bolesnika povećana je od djetinjstva. Oboljeli od porodične hiperkolesterolemije su u 20 puta većem riziku od spomenutih kardiovaskularnih bolesti nego ostatak populacije. Čak svaki četvrti bolesnik, kojem bolest nije prepoznata niti adekvatno liječena, umire od nekog koronarnog događaja prije 50. godine života. Svi bolesnici koji imaju porodičnu hiperkolesterolemiju po definiciji spadaju u osobe visokog i vrlo visokog kardiovaskularnog rizika.

Rano otkrivanje porodične hiperkolesterolemije važno je jer se ta bolest može liječiti i time spriječiti razvoj ateroskleroze i posljedično pobol i smrtnost od kardiovaskularnih bolesti.

U 2023. godini počinje probir koji se odvija po obaveznom pregledu pri upisu djece u prvi razred osnovne škole, pri čemu se koristi jednostavna dijagnostička rutinska pretraga mjerenja ukupnog kolesterola. Ciljna skupina su sva djeca pri sistematskom pregledu kod upisa u 1. razred osnovne škole. Ako se kod djeteta utvrdi povišena vrijednost ukupnog kolesterola, školski liječnik upućuje dijete na obradu kod pedijatra. Kod djece s utvrđenom porodičnom hiperkolesterolemijom, izabrani liječnik  na probir upućuje njihove roditelje te braća i sestre, sukladno preporuci pedijatra.

Nacionalni program provodit će se  u  svim ambulantama školske i sveučilišne medicine (156 ambulanti)  koje su u sustavu županijskih zavoda za javno zdravstvo i zavoda za javno zdravstvo Grada Zagreba, u bolnicama u pedijatrijskoj djelatnosti, te kod izabranih liječnika.

U liječenju povišenih vrijednosti ukupnog kolesterola i LDL kolesterola važna je pravilna prehrana i redovita tjelesna aktivnost.