x
x

Više dijagnoza su norma u psihijatriji

  02.06.2022.

Više od polovine ljudi s dijagnozom jednog psihičkog poremećaja dobit će tijekom života drugu ili treću dijagnozu, dok će trećina imati četiri ili više komorbidnih poremećaja. Ta spoznaja može otežati liječenje i bolesnike učiniti nesretnima i obeshrabrenima.

Više dijagnoza su norma u psihijatriji

Nova analiza 11 velikih psihičkih poremećaja pruža novi uvid u te činjenice. Istraživanje objavljeno u časopisu Nature Genetics, pokazalo je da nema gena ili skupa gena koji su zajedničkim svim psihičkim poremećajima, ali podskupine, primjerice bipolarni poremećaj i shizofrenija, anoreksija nervoza i opsesivno kompulzivni poremećaj, veliki depresivni poremećaj i anksioznost, dijele zajedničku genetsku arhitekturu.

„Naši zaključci potvrđuju da se visoki komorbiditet između nekih poremećaja dijelom reflektira i radi preklapajuće genetske podloge“, kaže prvi autor istraživanja Andrew Grotzinger, docent na Zavodu psihologije i neuroznanosti. „Ovi rezultati mogu konačno otvoriti vrata zajedničkom liječenju višestrukih psihičkih poremećaja i promijeniti način dijagnosticiranja.“

„Ako ste imali vrućicu, ne biste htjeli dobiti dijagnozu kihanja, kašljanja ili bolnih zglobova, tako da je ovo istraživanje početni korak prema kreiranju dijagnostičkog priručnika koji će biti bliži onome što se događa na biološkoj razini.“

Za istraživanje su Grotzinger i kolege analizirali javno dostupnu bazu podataka genome-wide association study (GWAS) u kojoj se nalaze podaci o genomu tisuća pojedinaca, kao što je i, primjerice, UK Biobank i Psychiatric Genomics Consortium.

Promatrali su gene povezane s 11 poremećaja uključujući shizofreniju, bipolarni poremećaj, veliki depresivni poremećaj, anksiozni poremećaj, anoreksiju nervozu, opsesivno kompulzivni poremećaj, Touretteov sindrom, posttraumatski stresni poremećaj, zlouporabu alkohola, ADHD i autizam. Zatim su prikupili i dodatne podatke koristeći uređaje za praćenje fizičkih i ponašajnih osobina, a koristili su napredne statističke metode za obradu podataka o genomu kako bi identificirali obrasce među poremećajima.

Pronašli su da je 70% gena povezanih sa shizofrenijom također povezano i s bipolarnim poremećajem. To je iznenađujuće, jer je klinička praksa da se ta dva poremećaja ne dijagnosticiraju zajedno.

Također su pronašli i da anoreksija nervoza i opsesivno kompulzivni poremećaj imaju jaku zajedničku genetičku podlogu te da ljudi sa genetičkom predispozicijom da imaju manje tijelo i manji BMI također imaju i genetsku predispoziciju za ove poremećaje.

Također, nije iznenađujuće, budući da se te dijagnoze često postavljaju zajedno, da postoji veliko preklapanje između anksioznog poremećaja i velikog depresivnog poremećaja.

Internalizirajući poremećaji, npr. anksioznost i depresija, dijele genetsku arhitekturu povezanu i s manjkom kretanja tijekom dana. Kompulzivni poremećaji, npr. (opsesivno-kompulzivni, anoreksija) su povezani s genima koji su povezani s većim kretanjem tijekom dana, dok psihotični poremećaji (shizofrenija i bipolarni poremećaj) imaju tendenciju korelirati s povećanim kretanjem u ranim jutarnjim satima.

„Ako malo promislite o tome, ima smisla. Znamo da depresivni pacijenti iznose umor ili manjak energije ili oni koji pate od kompluzivnih smetnji imaju poteškoća i prilikom mirnog sjedenja“, kaže Grotzinger.

Istraživanje identificira 152 genske varijante koje se nalaze među višestrukim poremećajima, uključujući one koje mogu utjecati na određene tipove stanica u mozgu. Na primjer, genske varijante koje utječu na ekscitacijske i GABA-ergičke neurone, povezane su i s genima u shizofreniji i bipolarnom poremećaju.

„Danas postoji veća vjerojatnost da će biti propisano više lijekova koji bi liječili više dijagnoza, što dovodi do više nuspojava i drugih neželjenih ishoda prilikom takvog liječenja. Utvrđivanjem onoga što je poremećajima zajedničko, možemo iznaći načine kako ciljati nove pristupe koji će umanjiti nepotrebnu farmakoterapiju ili psihoterapiju“, kaže Grotzinger.

Važno je i da ljudi znaju kako nisu dobili „loše karte u životu“, odnosno da se ne moraju nositi s više bolesti nego možda samo s jednom koja se raznoliko prezentira.

Izvornik: Grotzinger AD, Mallard TT, Akingbuwa WA, i sur. Genetic architecture of 11 major psychiatric disorders at biobehavioral, functional genomic and molecular genetic levels of analysis. Nat Genet. 2022 May 5.

Preveo: Damir Mulc, dr. med.