x
x

Kvantificiran je rizik za razvoj raka kod nositeljica mutacija BRCA gena

  Petra Štefanac, mag. pharm.

  22.06.2017.

Nositeljice mutacije BRCA gena imaju 70% kumulativnog rizika za razvoj raka dojke do 80. godine, govore rezultati studije objavljene u časopisu JAMA.

Kvantificiran je rizik za razvoj raka kod nositeljica mutacija BRCA gena

Cilj studije bio je odrediti rizik ovisan o dobi za razvoj raka dojke, jajnika i kontralateralnog raka dojke kod nositelja mutacija i procijeniti mijenja li se rizik ako postoji obiteljska povijest raka i ovisno o lokaciji mutacije.

U razdoblju od 1997.-2011. praćeno je 6036 nositeljica BRCA1 i 3820 nositeljica BRCA2 gena. Kumulativni rizik za razvoj raka dojke do 80. godine bio je 72% kod nositeljica BRCA1 i 69% kod nositeljica BRCA2 gena. Incidencija raka dojke naglo bi porasla u dobi od 30-40 godina za BRCA1 nositeljice i u dobi od 40-50 godina za BRCA2 nositeljice, a zatim bi ostala konstantna do 80. godine.

Kumulativni rizik za razvoj raka jajnika iznosio je 44% za BRCA1 i 17% za BRCA2 nositeljice. Rizik za razvoj kontraleteralnog raka dojke nakon 20 godina od dijagnoze bio je 40, odnosno 26%. Povećanjem broj oboljelih rođaka (u 1. i 2. koljenu) rastao je rizik oboljenja kod obje vrste mutacija.

Rezultati ove studije bitni su jer pomažu procijeniti rizik od razvoja raka kod nositeljica BRCA mutacija, a time pomažu odrediti potencijalne preventivne mjere.