x
x

Genetska mutacija može zaštititi od Alzheimerove bolesti?

  Marija Škrlec, cand. mag. pharm

  10.11.2019.

Istraživači su identificirali rijetku genetsku mutaciju kod jednog pacijenta koja se čini da štiti od Alzheimerove bolesti.

Genetska mutacija može zaštititi od Alzheimerove bolesti?

Žena je bila dio velike proširene obitelji u Kolumbiji koja je imala genetski rizik za Alzheimerovu bolest jer članovi imaju mutaciju u genu za protein presenilin 1. U ovoj skupini je srednja dob za početak blagog kognitivnog oštećenja bila 44 godine, a za početak demencije 49. Međutim, spomenuta žena bila je u sedamdesetim godinama kada je počela pokazivati znakove oštećenja kognitivnih funkcija.

Imala je dvije kopije rijetke Christchurch (APOEch) mutacije u APOE3, jednom od uobičajenih alela glavnog osjetljivog gena za kasni početak razvoja Alzheimerove bolesti.

Skeniranje mozga ukazalo je na to da žena ima velike nakupine amiloidnog plaka. Istraživači nagađaju da homozigotičnost u APOE3ch može ograničiti tau patologiju i neurodegeneraciju, čak i uz veliko nakupljanje plaka.

Izvor: Nature Medicine (2019) doi:10.1038/s41591-019-0611-3

OGLASI
Andol PROMaxfluGastal
OGLAS
Maxirino
ONLINE TEČAJ

Pristupite online
testiranju: