x

SPECIJALIZACIJE

x

Svjetski dan osviještenosti o sindromu Cornelia de Lange

  13.05.2018.

Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) je vrlo rijedak genetski poremećaj s višestrukim malformacijama prisutan od rođenja, ali nije uvijek dijagnosticiran pri rođenju. Obilježen je karakterističnim dismorfizmom lica (dobro definirane obrve koje se spajaju u središnjoj liniji, kratak naborani nos, tanke usne okrenute prema dolje i duge trepavice), varijabilnim stupnjevima intelektualnog deficita, ozbiljnim zaostajanjem u rastu koji počinje prije rođenja (2. tromjesečje), hirzutizmom, niskom porođajnom težinom, sporim postnatalnim rastom, abnormalnostima ruku i nogu te raznim drugim malformacijama (srca, bubrega i drugog).

Svjetski dan osviještenosti o sindromu Cornelia de Lange
Prema podacima iz Hrvatskog registra o osobama s invaliditetom, u Republici Hrvatskoj trenutačno je registrirano osam osoba čiji je uzrok invaliditeta sindrom Cornelia de Lange.

 Razlike u udovima, uključujući nedostajuće ruke, podlaktice ili prste se vide u oko 25 posto pojedinaca s CdLS-om. Uobičajeni zdravstveni problemi uključuju gastroezofagealnu refluksnu bolest (GERB), srčane greške, napadaje, poremećaje hranjenja, probleme s vidom i gubitak sluha.

Procjenjuje se da prevalencija ovog genetskog sindroma u općoj populaciji iznosi između 1/62500 i 1/45000 s jednakom učestalošću u oba spola, a dobio je ime po nizozemskoj pedijatrici Cornelii Catharini de Lange koja ga je opisala.

Prema podacima iz Hrvatskog registra o osobama s invaliditetom, u Republici Hrvatskoj trenutačno je registrirano osam osoba čiji je uzrok invaliditeta sindrom Cornelia de Lange.

12. svibnja 2018., dan osviještenosti o sindromu Cornelia de Lange, koji karakterizira ljubičasta boja, prilika je za informiranje i senzibilizaciju svih segmenata društva o sindromu Cornelia de Lange, te postizanje uvjeta za izjednačavanje mogućnosti za osobe s ovim sindromom i njihovih obitelji.

Izvor: Hrvatski zavod za javno zdravstvo, www.hzjz.hr

OGLASI
Andol effectBisolexGastal
OGLAS
Maxflu
ONLINE TEČAJ

Pristupite online
testiranju: