x
x

Alkaptonurija – prikaz bolesnice

  12.10.2017.

Svrha članka objavljenog u Liječničkom vjesniku je upozoriti na rijetku bolest koja oponaša upalne reumatske bolesti te degenerativne promjene na zglobovima i kralježnici, a za koju trenutačno nema specifičnog lijeka.

Alkaptonurija – prikaz bolesnice

63-godišnja bolesnica, koja se više godina obrađuje zbog sumnje na upalnu reumatsku bolest (seronegativni reumatoidni artritis, spondiloartropatija), hospitalizirana je zbog progresije boli u kukovima, koljenima i malim zglobovima šaka.

Nekoliko godina prije hospitalizacije primijetila je plavilo uški i vrška nosa te tamnjenje urina ako stoji na zraku. Navedeni simptomi uklapaju se u kliničku sliku nasljedne metaboličke bolesti alkaptonurije, koja se uz artropatiju manifestirala i ohronozom (plavičasto-crna pigmentacija ležišta nokta, bjeloočnice, hrskavice nosa, uha i zglobova).

Sumnja na alkaptonuriju potvrđena je analizom urina u kojem su utvrđene povišene vrijednosti homogentizinske kiseline.

Svrha je ovog članka upozoriti na rijetku bolest koja oponaša upalne reumatske bolesti te degenerativne promjene na zglobovima i kralježnici, a za koju trenutačno nema specifičnog lijeka.

Ana Parlov, Marin Petrić, Dijana Perković, Dušanka Martinović Kaliterna