Djeca s ovom bolešću ne mogu proizvesti dovoljno enzima tripeptidil peptidaze 1 koja je bitna u cijepanju određenih staničnih proteina. Posljedica je nakupljanje i odlaganje proteina u stanici, između ostalog i neuronima, što uzrokuje oštećenje i degeneraciju moždanog tkiva i mrežnice. Većina djece izgubi sposobnost hodanja i govora do 6. godine, a smrt najčešće nastupa između 8. i 12. godine.

Novi lijek, cerliponaza alfa, je rekombinantni enzim koji će po funkciji zamijeniti enzim koji nedostaje i olakšati simptome malim pacijentima. Učinkovitost i sigurnost lijeka dokazana je u studiji koja je uključivala 24 pacijenta starih između 3 i 8 godina, a promatranje je nastavljeno nakon studije da bi se evaluirali dugoročni učinci lijeka. Uspoređivano je poboljšanje motornih i govornih funkcija s podacima dobivenim praćenjem prirodnog tijeka bolesti. U studiji je kod 20 od 23 liječenih pacijenata primijećeno ili sporije napredovanje bolesti ili poboljšanje motornih i govornih funkcija.

U nastavku promatranja, usporeno napredovanje bolesti primijećeno je i godinu dana nakon završetka studije i bilo je vidljivo čak i kada je bolest već bila u uznapredovaloj fazi. Najčešće nuspojave bile su povišena temperatura, povraćanje, hipersenzitivnost, napadaji i infekcije gornjeg dišnog sustava.

Budući da se radi o vrlo rijetkoj bolesti, nije moguće sakupiti opsežne podatke o učinkovitosti i sigurnosti. Stoga se nakon odobravanja pod posebnim uvjetima planira strogo pratiti učinkovitost i sigurnost ovog lijeka, posebno među pacijentima mlađima od 2 godine.