Pompeova bolest – smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika
24.09.2015.
Ove smjernice daju kratke naputke o Pompeovoj bolesti: kako dijagnosticirati, liječiti i pratiti bolesnike koji boluju od ove rijetke lizosomske bolesti nakupljanja. Rano postavljanje dijagnoze i liječenje bolesnika s Pompeovom bolesti zahtijevaju multidisciplinarni pristup niza stručnjaka.
Smjernice su sastavili stručnjaci koji imaju iskustvo u radu s bolesnicima oboljelima od rijetkih bolesti metabolizma i plod su iskustva rada s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti, KBC Zagreb, Referentnog centra Ministarstva zdravlja i socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti.
Smjernice su prihvaćene na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora.
Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se ovom inicijativom (uz smjernice o Gaucherovoj i Fabryjevoj bolesti) Hrvatska priključuje ostalim europskim državama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti metabolizma.
Ivan Pećin, Diana Muačević-Katanec, Iveta Šimić, Ksenija Fumić, Kristina Potočki, Nediljko Šućur, Željko Reiner
