x
x

Genomska klasifikacija melanoma

  Marija Antonija Prlenda, mag. pharm.

  10.09.2015.

Cancer Genome Atlas Network objavio je zanimljive rezultate istraživanja genetskih promjena koje su najzastupljenije u melanomima.

Genomska klasifikacija melanoma
Analiza ekspresije gena na razini cijelog genoma pokazala je da pacijenti kod kojih je povećana ekspresija proteina imunosnih stanica (npr. tirozin kinaze specifične za limfocite, LCK) imaju bolju prognozu.

Genomski atlas raka (eng. The Cancer Genome Atlas, TCGA) je projekt kojem je cilj definirati i kategorizirati molekularne promjene u različitim tipovima raka. Te promjene uključuju genetske alteracije (mutacije i varijacije u broju kopija gena) i promjene u ekspresiji mRNA, obrascima metilacije u genomu i neke proteomičke analize.

U tu su svrhu kod ukupno 331 pacijenta s primarnim ili metastatskim melanomima napravljene molekularne analize. Rezultati su pokazali koji su geni značajno mutirani u najvećem broju slučajeva te su na osnovu toga melanomi klasificirani u četiri velike grupe:

  • Melanomi s mutacijom BRAF
  • Melanomi s mutacijom RAS
  • Melanomi s mutacijom NF1
  • Trostruki divlji tip – bez mutacija u 3 navedena gena.

Unatoč tome što je klasifikacija vrlo jasna, ne omogućuje niti olakšava predviđanje ishoda bolesti. No, specifikacija prisutnih mutacija pomaže u odabiru specifične terapije, npr. BRAF inhibitori prikladni su samo u terapiji melanoma koji imaju BRAF mutaciju. Analiza ekspresije gena na razini cijelog genoma pokazala je da pacijenti kod kojih je povećana ekspresija proteina imunosnih stanica (npr. tirozin kinaze specifične za limfocite, LCK) imaju bolju prognozu.