Studentska linija za rijetke bolesti u suradnji s Hrvatskim savezom za rijetke bolesti organizira 2. Studentski skup o rijetkim bolestima. Cilj je skupa potaknuti što veći interes studenata za problematiku rijetkih bolesti.
Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se desetu godinu za redom, a u fokus stavlja svakodnevno življenje oboljelih, njihovih obitelji i njegovatelja koji žive s rijetkim bolestima. Složena priroda rijetkih bolesti s ograničenim pristupom liječenju i skrbi, znači da su članovi obitelji obično primarni izvor solidarnosti, podrške i njege svojih voljenih. Hrvatski savez za rijetke ...
Europska agencija za lijekove (EMA) preporučila je odobravanje za cerliponazu alfa, terapiju vrlo rijetke i fatalne neurodegenerativne dječje bolesti - neuronalne ceroidne lipofuscinoze tipa 2 (CLN2).
Rijetke bolesti su one koje se javljaju na manje od 1 pojedinca na 2000 stanovnika. Prema podacima Eurordis udruženja za rijetke bolesti, postoji više od 6 000 rijetkih bolesti pri čemu od njih boluje između 30 i 40 milijuna ljudi u EU, od kojih su oko 50% djeca. Oko 80% rijetkih bolesti imaju genetski uvjetovanu etiologiju, a druge su rezultat infekcije, alergije i okolišnih uzroka. Utjecaj ...
Ove smjernice daju kratke naputke o Pompeovoj bolesti: kako dijagnosticirati, liječiti i pratiti bolesnike koji boluju od ove rijetke lizosomske bolesti nakupljanja. Rano postavljanje dijagnoze i liječenje bolesnika s Pompeovom bolesti zahtijevaju multidisciplinarni pristup niza stručnjaka.
Gaucherova bolest autosomno je recesivna bolest koju karakteriziraju snižene vrijednosti enzima glukocerebrozidaze u lizosomima. Ovaj nedostatak ima za posljedicu smanjenu razgradnju glukocerebrozida koji se nakupljaju u lizosomima monocita i makrofaga.
Ulaskom u Europsku uniju s radom je započeo Orphanet Hrvatska, nacionalni referentni portal za rijetke bolesti. Time je Hrvatska postala 39. članica svjetske „Orphanet“ mreže za rijetke bolesti. Projekt „Orphanet“ svoje početke datira iz 1997. kada je Francuski nacionalni institut za zdravlje i medicinska istraživanja, na zahtjev Francuskog ministarstva zdravlja, počeo stvarati bazu ...
Međunarodni dan rijetkih bolesti. Rijetke bolesti su prema definiciji one koje se pojavljuju na manje od 5 pojedinaca na 10.000 stanovnika. Iako rijetke, kada se uzme veliki broj rijetkih bolesti (između 6.000 i 7.000 različitih dijagnoza) dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8% cjelokupne populacije
