Medicus 2013;22(2):103-110
s razvojem bilijarne opstrukcije i mogućim razvojem ciroze
jetre te sterilnost muškaraca. Druge manifestacije javljaju se
rjeđe. Kod nekih se bolesnika mogu kombinirati sve klinič-
ke pojave, a kod drugih može kliničkom slikom dominirati
samo jedna, npr. sterilnost zbog opstrukcije sjemenovoda.
Kronična plućna bolest
Kronična plućna bolest prisutna je kod gotovo svih bole-
snika s CF-om i o stanju plućne bolesti ovisi i dužina života
bolesnika. Početak bolesti može biti varijabilan, u nekih bo-
lesnika počinje odmah poslije rođenja, a u drugih se razvija
polagano tijekom nekoliko mjeseci ili čak godina. Prvi kli-
nički simptom je suh, naporan kašalj koji je prisutan osobi-
to noću. U dojenčadi prva manifestacija može biti klinička
slika bronhiolitisa s opstruktivnom dispnejom i sipnjom.
Kasnije su sve očitiji znakovi kronične bronhoopstrukcije
sa slikom kroničnog bronhitisa, recidivirajućih bronhopne-
umonija i trajne hiperinflacije pluća. Progresijom bolesti
razvija se peribronhalna fibroza, pojavljuju se atelektaze i
bronhiektazije koje se obično prvo nalaze u gornjim režnje-
vima pluća. Kroničnu fazu bolesti obilježavaju kronična res-
piratorna insuficijencija i
cor pulmonale
(10, 11).
U početku plućne bolesti uzročnici infekcije uobičajeni su
mikroorganizmi za tu dob (virusi, hemofilus, pneumokok i
dr.). S vremenom dolazi do dominacije zlatnog stafilokoka, a
zatim pseudomonasa. Selektivnom rastu pseudomonasa sve
više pogoduje mikrookolina u dišnim putovima i velika spo-
sobnost fenotipske i genotipske prilagodbe ove bakterije.
Uz pseudomonas mogu se izolirati anaerobi, seracija, kandi-
da i aspergilus, a u kroničnoj fazi bolesti stenotrofomonas,
aktinobakter, netuberkulozne mikobakterije i kompleks
Burkholderia cepacia
. Treba istaknuti da je
Burkholderia
cepacia
prirođeno multirezistentna i udružena sa znatnim
pogoršanjem bolesti, obično uz pojavu nekrotizirajuće pne-
umonije, povišenih parametara upale, bakteriemije i gotovo
100%-tne smrtnosti (14).
Egzacerbacije plućne bolesti
(novim sojem uzročnika ili pri-
jašnjimuzročnikom) javljaju se periodički, najčešće se očitu-
ju subakutnom slikom, pojačanim kašljem, promjenom boje
i konzistencije iskašljaja, smanjenimapetitom, gubitkom te-
žine i malaksalošću. Obično nema porasta temperature niti
novih vidljivih infiltracija na rendgenogramu pluća.
U adolescenata i odraslih, a rjeđe u starije djece moguća je
pojava
alergijske bronhopulmonalne aspergiloze
(ABPA).
Smetnja se očituje pogoršanjem plućnog nalaza uz pojavu
sipnje i migrirajućih plućnih infiltrata, često s razvojem
proksimalnih bronhiektazija. U nalazima se karakteristično
bilježi porast vrijednosti ukupnog i specifičnog IgE na as-
pergilus te pozitivan nalaz kožnog testa (PRICK) na asper-
gilus (15).
Pneumotoraks kao komplikacija očituje se naglom boli u pr-
sima uz pojavu dispneje, obično kod jakog kašlja, pogotovo
u uznapredovaloj plućnoj bolesti.
Gastrointestinalni simptomi
Kronična insuficijencija pankreasa postoji u gotovo 85% bo-
lesnika. Zbog nedostatka pankreasnih enzima postoji mal-
digestija, sa sekundarnom malapsorpcijom, steatorejom i
povećanim gubitkom dušičnih spojeva stolicom. Posljedica
svega toga je sve slabije napredovanje djeteta, do izrazite
pothranjenosti s hipoproteinemičnim edemima, osobito u
dojenčadi. Neuhranjenost, odnosno dugotrajni energetski
deficit neminovno se negativno odražava i na respirator-
nom sustavu: smanjena je snaga i trofika respiratornih miši-
ća, promijenjena je građa plućnog parenhima, poremećena
je funkcija imunosnog sustava. Sve to udruženo povećava
sklonost infekcijama i upalnim zbivanjima koja pogoduju
strukturnim promjena na dišnim putovima u smislu razvoja
bronhiektazija (12).
Bilijarna opstrukcija
može se očitovati već u novorođenač-
koj dobi kao neonatalna žutica produljena trajanja ili kao
kolestatska žutica. U starije djece, pogotovo adolescenata,
treba računati sa sve češćom pojavom kronične bolesti jetre.
Prepoznavanje i praćenje jetrene bolesti važno je jer nakon
plućne bolesti jetreno je zatajenje najčešći uzrok smrti u bo-
lesnika s CF-om. U stanjima kronične jetrene insuficijencije
danas je moguća transplantacija jetre (13).
Nakon novorođenačke i dojenačke dobi mogu se javljati
epizo-
de sindroma distalne intestinalne opstrukcije
(DIOS) zbog žila-
ve sluzi u probavnom sustavu i maldigestije. Taj sindrom za-
pravo je ekvivalent
mekonijskog ileusa
u kasnijoj životnoj dobi.
Kao posljedica kronične upale, infekcije i česte antibiotske
terapije te hipomotiliteta i staze u pasaži crijeva, pogoto-
vo kod djece nakon operacije mekonijskog ileusa, moguća
je pojava
sindroma crijevnog prerastanja bakterija
(16, 17).
Nije ga lako prepoznati, jer se simptomi uvelike preklapaju
s onima zbog „obične“ malapsorpcije zbog nedostatka en-
zima gušterače. Osim dijagnostičkoga to je i velik terapijski
problem.
Endokrinološka insuficijencija pankreasa
Unatoč opsežnoj fibrozi pankreasa
endokrina funkcija Lan-
gerhansovih pankreasnih otočića
očuvana je uglavnom do u
adolescentnu ili odraslu dob. Smatra se da se do tridesetih
godina u 25-30% bolesnika razvije dijabetes karakterističan
za CF (od engl.
cystic fibrosis related diabetes
– CFRD). Oso-
bitost ovog oblika šećerne bolesti jest da je ovisan o inzulinu
te da ima karakteristike dijabetesa tipa I i tipa II. Njegova po-
java praćena je pogoršanjem u plućnom nalazu, što upućuje
na važnost pravodobnog prepoznavanja CFRD i prilagodbe
respiratorne skrbi (18).
Ostalo
Gubitak natrija i klorida znojenjem za vrijeme ljetne vru-
ćine, osobito u febrilnog djeteta, može se katkad očitovati
teškom
hiponatremijskom dehidracijom
praćenom
hipoklo-
106
Tješić-Drinković D.
