U časopisu Clinical Pediatrics: Open Access objavljen je zanimljiv slučaj 12-godišnje pretile djevojčice s poremećajem iz autističnog spektra koja je iznenada razvila neprovocirane toničko-klonične konvulzije.

Poremećaji iz autističnog spektra

Deficijencija vitamina D česta je u djece s autizmom i njenom korekcijom može se poboljšati ponašanje.

Autistični spektar predstavlja grupu složenih i heterogenih neurorazvojnih poremećaja koje karakteriziraju poteškoće socijalne komunikacije (deficit u socio-emocionalnoj recipročnosti, deficit u neverbalnoj komunikaciji i ponašanju, deficit u razvoju, održavanju i razumijevanju odnosa) i poremećaji u ponašanju (stereotipna ili repetitivna ponašanja, rutine i ritualna ponašanja, usko specifični interesi s intenzivnim fokusom pažnje te senzorna hiper/hipo osjetljivost).

Poremećaji iz autističnog spektra tipično se dijagnosticiraju tijekom ranog djetinjstva, kada se razvojna putanja djeteta prepozna kao atipična. Za dijagnozu poremećaja iz autističnog spektra (F84) potrebno je ispuniti dijagnostičke kriterije bazirane na DSM V.

Etiologija poremećaja nije poznata, ali je jasno multifaktorijalna i temelji se na međuigri genetske predispozicije i utjecaja okoliša. Prema nedavnim studijama, deficijencija vitamina D česta je u djece s autizmom i njenom korekcijom može se poboljšati ponašanje.

Poznato je da se među brojnim atipičnim ponašanjima u djece sa poremećajima iz autističnog spektra često nalaze i ona vezana uz hranjenje. Najčešće se radi o selektivnosti u prehrani, koja može biti izvor značajnog stresa za obitelji oboljelih. Radi se o odbijanju hrane, uskom repertoaru namirnica ili povećanoj učestalosti konzumiranja jedne namirnice. Prehrana može biti selektivno bogata proteinima ili škrobom, može imati izražene senzorne aspekte kao što je posebna tekstura ili okus. Postoje razne teorije zašto ova djeca izražavaju selektivnost u prehrani, a hiper/hipo senzorna osjetljivost je jedna od njih. U svakom slučaju poteškoće hranjenja mogu dovesti do nutritivnih deficita, uključujući sideropeničnu anemiju i deficijenciju vitamina D.

Nedostatak D vitamina

Djeca i adolescenti koji izbjegavaju hranu bogatu D vitaminom pod rizikom su od razvoja deficijencije. Dnevne potrebe za dojenčad su 400 IU, a za one starije od jedne godine 600 IU.

Vitamin D je prohormon čije su normalne razine neophodne za adekvatnu apsorpciju kalcija iz crijeva i zdravlje kostiju. Osim toga, vitamin D ima utjecaj na brojne organe i igra značajnu ulogu u generalnom održavanju zdravlja. Deficijencija vitamina D može biti povezana s razvojem kardiovaskularnih bolesti, dijabetesa, karcinoma te autoimunih bolesti.

Nedostatak vitamina D, ovisno o težini, klasificira se kao insuficijencija (blaži oblik kod kojega su razine 25(OH)D u krvi <50–75 nmol/L) ili deficijencija (teški oblik kod kojega su razine 25(OH)D u krvi <50 nmol/L).

Koža je najvažniji izvor cirkulirajućeg D vitamina, koji se sintetizira izlaganjem UVB zračenju. Smanjenju razina D vitamina doprinosi slabije izlaganje suncu, posebno zimi, pokrivanje kože, tamnija pigmentacija kože te korištenje sredstava za zaštitu od sunca.

Prehranom vitamin D dobivamo iz masne ribe, ulja bakalara, mliječnih proizvoda te iz industrijski obogaćenih namirnica.

Djeca i adolescenti koji izbjegavaju hranu bogatu D vitaminom pod rizikom su od razvoja deficijencije. Dnevne potrebe za dojenčad su 400 IU, a za one starije od jedne godine 600 IU.

Skupine koje su pod rizikom za razvoj nedostatka D vitamina i kod kojih se preporuča skrining jesu: pretile osobe, Afroamerikanci, Hispanoamerikanci, trudnice i dojilje, djeca sa fizikalnim znakovima rahitisa, oboljeli od kroničnih bolesti bubrega, zatajenja jetre, malapsorpcije te oni koji u terapiji imaju antikonvulzive, glukokortikoide, antimikotike te lijekove za AIDS.

Prevalencija deficijencije vitamina D povećava se s porastom tjelesne mase: među djecom normalne težine, onih s prekomjernom težinom, pretilošću, odnosno ekstremnom pretilošću nalazi se u 21%, 29%, 34%, odnosno 49% slučajeva.

Zna se da su razine vitamina D često smanjene u djece s autizmom i drugih neurorazvojnim poremećajima kao što je epilepsija. Bez obzira na to, djeca s poremećajima iz autističnog spektra, kao niti ona s drugim neurorazvojnim poremećajima za sada se ne smatraju rizičnima za nedostatak vitamina D i kod njih se ne provodi rutinski skrining.

Klinička obilježja nedostatka D vitamina variraju u rasponu od asimptomatskih do bolova u kostima, iritabilnosti, zaostajanju u motornom razvoju, rahitisa u djece koja rastu ili osteomalacije u odraslih. Hipokalcemične konvulzije kao prezentirajući znak nedostatka vitamina D, a koje nastaju nakon iscrpljivanja zaliha kalcija, često se viđaju u dojenčadi, no vrlo su rijetke u adolescenata, iako su oba perioda obilježena povećanim metaboličkim potrebama za kalcijem.

Prikaz slučaja

Djevojčica u dobi 12 godina s teškim oblikom poremećaja iz autističkog spektra, intelektualnim poteškoćama i pretilošću prezentirala se u hitnoj službi sredinom zime zbog epizode neprovociranog toničko-kloničkog napadaja u trajanju od 8 minuta. Po dolasku u hitnu službu bila je afebrilna, puls je bio 110/min, frekvencija disanja 20/min, krvni tlak 103/56 mmHg, saturacija kisika na sobnom zraku 97%. Bila je teška 63,6 kg (95%), visoka 155 cm (61%) s indeksom tjelesne mase (ITM) 26,4 (96%). Tijekom pregleda bila je pri svijesti i budna. Nije imala dismorfije lica niti znakova rahitisa. Neurološki pregledom nije nađeno fokalnih deficita, tremora niti nevoljnih pokreta. Tanner je bio 4. Djevojčica je bila ograničene socijalne interakcije, a komunikacijske vještine su bile limitirane na korištenje kratkih fraza uz značajnu eholaliju.

Iz anamneze se doznaje da je rođena iz blizanačke trudnoće prijevremeno u 24. tj. gestacije. Od 3. godine prehrana joj se sastojala isključivo od pomfrita i kečap umaka te čipsa od kukuruza, vode i zaslađenog pića s okusom naranče. Majka je godinama pokušavala proširiti prehranu, no svaki napor je bio bez uspjeha. S obzirom na ograničen nutritivni unos, nekoliko je godina uzimala i pripravak za enteralnu prehranu koji je zbog pogoršanja pretilosti ukinut 2 godine prije opisane epizode. Izlaganje djeteta suncu je bilo ograničeno zbog poremećaja ponašanja koji su doveli do nedovoljnog izlaganja suncu i zbog jakih zima.

U laboratorijskoj obradi nađena je značajna hipokalcemija (ukupni Ca 1,5 mmol/L, ionizirani Ca 0,8 mmol/L), vrlo niske razine vitamina D (< 1 nmol/L) uz sekundarni hiperparatireoidizam (PTH 32,9 pmol/L). Ostatak krvnih nalaza je bio unutar referentnih vrijednosti.

Primila je infuziju kalcij glukonata nakon čega je uveden oralni kalcij glubionat u dozi od 150 mg tri puta na dan te ergolakciferol u dozi 8000 IJ na dan. Odgovorila je na terapiju i tijekom praćenja u bolnici bila je bez antikonvulziva i više nije imala konvulzija.

Nakon otpusta, roditelji su kalcij i vitamin D davali tako da su ga miješali s kečap umakom. Prehrana se inicijalno vratila na početni repertoar, no interveniralo se bihevioralnim postupcima kako bi se povećao broj namirnica. Nakon 3 tjedna razina vitamina D se podigla na 51,8 nmol/L (suficijencija je ≥75 nmol/L) uz normalizaciju razine kalcija i PTH, a djevojčica je ostala bez simptoma.

Rasprava

Hipokalcemične konvulzije zbog nedostatka vitamina D uslijed prehrambenih restrikcija rijetke su u djece nakon dojenačke dobi. Autori preporučuju da u sve djece s neurorazvojnim problemima i suženim repertoarom namirnica valja biti na oprezu.

Prikazani slučaj rijedak je primjer prvih afebrilnih konvulzija kao manifestacije sekundarne hipokalcemije zbog teške deficijencije vitamina D u adolescentice s autizmom, intelektualnim poteškoćama, pretilošću i restriktivnom prehranom. S obzirom na ograničenu prehranu, pripravak za enteralnu prehranu je vjerojatno bio jedini izvor vitamina D i pretpostavlja se da je prekid uzimanja tog pripravka postepeno doveo do deficijencije vitamina D i konačno uzrokovao hipokalcemične konvulzije.

Inicijalne bihevioralne mjere nisu bile uspješne u povećanju broja namirnica u prehrani ove djevojčice, pa je majci ponuđen interdisciplinarni program hranjenja, no budući ju više nisu dovodili na kontrole, autori nemaju informacija o dugoročnim promjenama ponašanja kao niti o statusu vitamina D.

Hipokalcemične konvulzije zbog nedostatka vitamina D uslijed prehrambenih restrikcija rijetke su u djece nakon dojenačke dobi. Međutim, u sve djece s neurorazvojnim problemima i suženim repertoarom namirnica valja biti na oprezu. Trenutno ne postoje smjernice za skrining na deficijenciju vitamina D u ovoj skupini djece. Autori u zaključku navode da su potrebne daljnje studije kako bi se ustanovila točna veza između poremećaja iz autističnog spektra i deficijencije vitamina D.

Literatura

Carugno N. i sur. Hypocalcemic Seizure Due to Severe Vitamin-D Deficiency in an Adolescent with Obesity and Autism. Clin Pediatr OA 2018, 3:2  

Laktašić-Žerjavić N. i sur. Vitamin D – vitamin prošlosti, hormon budućnosti. Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 133 (2011), 194-204