x
x

Benigni paroksizmalni tortikolis u dojenčadi: neprepoznato stanje

  Ana Balažin Vučetić, dr. med. specijalist pedijatar

  24.01.2016.

Benigni paroksizmalni tortikolis u dojenčadi je samoograničavajući benigni poremećaj koji spontano nestaje do polaska u školu.

Benigni paroksizmalni tortikolis u dojenčadi: neprepoznato stanje

Cipranski su autori objavili prikaz tri slučaja dojenčadi s benignim paroksizmalnim torikolisom kako bi podigli razinu svjesnosti među pedijatrima o ovom benignom stanju, koje je česti razlog nepotrebnih pretraga i roditeljskog straha. 

Uvod

Iako je poremećaj opisan još 1969. godine mnogi pedijatri s njim nisu upoznati. To može rezultirati odgođenim postavljanjem dijagnoze, nepotrebnim laboratorijskim i drugim testovima uz istovremeno podizanje razine straha u roditelja.

Benigni paroksizmalni tortikolis (BPT) je samoograničavajući benigni poremećaj koji obilježavaju ponavljajući stereotipni napadaji neobičnog položaja glave i vrata, koji traju određeno vrijeme i tijekom kojih se glava naginje na jednu stranu posljedično cervikalnoj distoniji. Takve ponavljajuće epizode paroksizmalne diskinezije očituju se kao tortikolis ili čak retrokolis. Često su praćene povraćanjem, bljedoćom, iritabilnošću, ataksijom, apatijom i umorom. Periodične epizode BPT-a obično počinju u dojenčadi i prestaju do 5. godine života. Neurološki pregled, nalaz zapisa elektroencefalograma (EEG) i slikovnih pretraga mozga su najčešće uredni u bolesnika s BPT-om. Etiopatogeneza je nepoznata. Razmatraju se različiti poremećaji koji obuhvaćaju vestibularne i cerebelarne strukture, nezrelost mozga, čak i kanalopatije, od kojih se najčešće spominje ona vezana za CACNA1A gen. Neki autori smatraju da nastanku BPT-a doprinosi i cerebelarni korteks u kojemu je ekspresija CACNA1A gen jako izražena. Međutim, BPT je povezan i s obiteljskom PRRT2 mutacijom, što upućuje da to da stanje vjerojatno nije monogeno.

Iako je poremećaj opisan još 1969. godine mnogi pedijatri s njim nisu upoznati. To može rezultirati odgođenim postavljanjem dijagnoze, nepotrebnim laboratorijskim i drugim testovima uz istovremeno podizanje razine straha u roditelja.

Kako bi pedijatrima približili ovo stanje i poboljšali njegovo prepoznavanje i brže dijagnosticiranje, autori sa Cipra i iz Slovenije opisali su nekoliko kliničkih slučajeva BPT-a. Uz to, prikazali su i telefonsku anketu koju su proveli među primarnim pedijatrima na Cipru, koja je pokazala da su oni u velikom broju nedovoljno upoznati s BPT-om. 

Prikaz slučaja br. 1.

Trogodišnja djevojčica prezentirala se s anamnezom rekurentnih epizoda abnormalnog položaja glave i vrata. Simptomi su se počeli javljati već u dobi od 1 mj. Javljali su se neprovocirano, a naginjanje glave je bilo različitog trajanja, od najkraće 2 sata do najdulje 4 dana. Rođena je u terminu iz nekomplicirane trudnoće, s porođajnom težinom od 3500 g. Najmlađa je od troje djece zdravih, nesrodnih roditelja. Baka po majci i ujak imaju pozitivnu anamnezu na migrenu bez aure.

Tijekom epizode, glavu nagne na jednu stranu, a lice prema drugoj strani. Glava se često naginje i naizmjenično na jednu i drugu stranu što često bude praćeno povraćanjem, bljedoćom, ataksijom i osjećajem umora. Učestalost epizoda varira, a pojavljuju se od jednom tjedno do jednom u 2 mjeseca. Tortikolis je ponekad prisutan i u snu. Nije prijavljeno čimbenika koji bi bili okidači za nastanak opisanih epizoda. Roditelji nisu spominjali nevoljne ili abnormalne pokrete trupa ili položaja tijela, no prijavili su iritabilnost i nemir tijekom epizode. Posljednja epizoda je bila u dobi od 32 mjeseca.

Razvojna anamneza je pokazala da je djevojčica samostalno počela sjediti u dobi od 10 mjeseci, a samostalno hodati u dobi od 19 mjeseci.

Slikovni prikaz mozga magnetskom rezonacijom je bio uredan, kao i nalaz zapisa EEG-a. Oftalmološke pretrage i audiometrija također su bili uredni.

Fotografski i video zapisi epizoda koji su učinjeni od strane roditelja korišteni su u dijagnostici.

Prikaz slučaja br. 2.

Dvomjesečno žensko dojenče primljeno je u bolnicu pod sumnjom na konvulzivnu ataku. Majka je prijavila da je dojenče naglo počelo groktati, nakon čega je nagnulo glavu na desnu stranu, postala mlohava i blijeda, a bez gubitka svijesti tijekom čitave epizode koja je trajala nekoliko minuta.

Rođena je u 36. tj. gestacije normalnim vaginalnim porođajem, porođajne težine 2230 g. Trudnoća i perinatalni period bili su bez osobitosti. Ona je jedino dijete zdravih, nesrodnih roditelja. Obiteljska anamneza je negativna na paroksizmalne poremećaje i epilepsiju. Majka po ocu ima migrenu bez aure.

Na primitku u bolnicu dojenče je bilo budno, uredno razvijeno za dob. Rast, kao i klinički pregled neurološkog, respiratornog, kardiovaskularnog i gastrointestinalog sustava su bili uredni. Po javljanju epizode neurološki pregled je bio uredan, kao i slikovni pregled mozga magnetskom rezonancijom, nalaz zapisa EEG-a, pregled oftalmologa i audiometrija. Tijekom hospitalizacije nije bilo novih epizoda i bolesnica je puštena kući nakon 3 dana.

Nakon hospitalizacije razvila je ponovno u više navrata epizode s istim simptomima, koji su trajale duže i bile su praćene povraćanjem. Epizode su nastajale neprovocirano, sa naginjanjem glave naizmjenično na jednu, a potom na drugu stranu, što je trajalo između 2 i 5 dana i nije prestajalo u snu. Tijekom trajanja epizode dojenče je bilo iritabilno i češće je plakalo. Učestalost epizoda je varirala, od 3 do 8 tjedana. Nije opaženo abnormalnih položaja trupa ili ekstremiteta.

Pojavljivanje epizoda se prorijedilo do dobi od 2 godine, a potpuno su prestale do dobi od 3 godine.

U dobi od 4 godine djevojčica se počela žaliti da slabije čuje. Nalaz audiometrije je bio patološki i upućivao je na blagi do umjereni senzorineuralni gubitak sluha. Obiteljska anamneza nije bila pozitivna na oštećenje sluha, a dodatnom obradom nije nađeno uzroka oštećenju sluha. 

Prikaz slučaja br. 3.

4-mjesečno muško dojenče primljeno je u bolnicu radi obrade abnormalnih pokreta koji su se javljali tijekom spavanja i povremenih epizoda naginjanja glave na jednu ili drugu stranu, u trajanju od nekoliko dana. Navedeni paroksizmi su se pojavljivali se od rođenja.

Obiteljska anamneza je bila neupadna, osim toga da majka ima migrene od adolescentne dobi. U trudnoći i porođaju nije bilo komplikacija. Ubrzo nakon porođaja, novorođenče je u snu počelo imati monotone ritmične pokrete poput pokreta češljanja kose. U otprilike isto vrijeme roditelji su zamijetili naginjanje glave tijekom dana, što bi trajalo nekoliko dana i spontano prestalo.

Na prvim pregledima je dojenče je bio neurološki i razvojno normalno, no kasnije se počelo pratiti blaže razvojno zaostajanje. Naime, dojenče je počelo je sjediti sa 10 mj, a hodati sa 18 mj, no to se moglo pripisati i umjereno izraženom pojačanom laksitetu zglobova. Kada bi epizode tortikolisa potrajale dulje (do 2 tjedna), period između njih se skraćivao na svega nekoliko dana. Epizode su bile praćene pojačanom iritabilnošću, a ponekad i blijedilom, bez drugih popratnih simptoma. S obzirom na anksioznost roditelja, učinjena je opsežna dijagnostička obrada, uključujući metaboličke pretrage, video zapis EEG-a u budnosti i spavanju kao i kontinuirani 5-dnevni EEG monitoring. Učinjena je magnetska rezonancija mozga i kralješnične moždine, elektromiografija paravertebralnih mišića i sve navedeno je bilo urednog nalaza. U dobi od oko jedne godine, noćni paroksizmalni pokreti su se prestali pojavljivati, dok je paroksizmalni tortikolis potrajao do dobi 4 godine nakon čega je u potpunosti nestao. Dijete sada ima 8 godina, urednog je neurološkog razvoja i kognitivnog funkcioniranja. 

Rezultati telefonske ankete

Ukupno je 82 nasumično izabranih cipranskih primarnih pedijatara sudjelovalo u telefonskoj anketi. Upitani su da li su svjesni postojanja benignog paroksizmalnog tortikolisa. Svega dvoje od 82 (2,4%) je odgovorilo potvrdno, no nisu se smatrali dovoljno sigurnima kada je u pitanju vođenje bolesnika s ovim stanjem. 

Diskusija i zaključak

Esencijalno je za pedijatre da mogu prepoznati ovo stanje kako bi roditelje mogli uvjeriti u njegovu benignost i izbjeći daljnju nepotrebnu dijagnostiku.

Opisano je troje dojenčadi s BPT-om. U dva slučaja BPT se javio uz blaže motoričko zaostajanje, u jednom slučaju se javio uz poteškoće sa sluhom, a u drugom uz dodatnih paroksizmalni događaj. Iako se iz ovih podataka ne može izvući povezanost između BPT-a i blažih neurorazvojnih poteškoća, oni mogu poslužiti kao poticaj da daljnja istraživanja, tim više što većina objavljenih podataka ne povezuje BPT sa zaostajanjem u gruboj motorici. Međutim, Rosman i suradnici su objavili slučaj petoro djece s BPT-om koja su imala motoričko zaostajanje. Nedavno izvješće o paroksizmalnim neepileptičkim motoričkim događajima u djetinjstvu na velikom broju djece pokazalo je da se takvi događaji mogu javiti i u djece s tipičnim razvojem, ali i u onih s neurološkim poteškoćama.

Opisani slučajevi br. 1 i br. 3 imali su motoričko zaostajanje koje je kasnije nestalo i na kontrolama su ta djeca bila potpuno urednog motoričkog razvoja. Abnormalna audiometrija je u prvom objavljenom radu o BPT-u prijavljena u troje djece, dok je u svim sljedećim radovima audiometrija u sve djece s BPT-om bila uredna. U ovdje prikazanom slučaju br. 2 poteškoće sa sluhom nisu opažene tijekom epizoda BPT-a, ali je kasnije ustanovljena patološka audiometrija koja se i dalje pratila u dobi od 4 godine. Autori smatraju da su potrebni dodatni dokazi kojima bi se utvrdilo da li je u djece s BPT-om potrebno rutinski raditi probir na oštećenje sluha. 

U prikazanom slučaju br. 3 dijete je uz BPT imalo i dodatno benigno paroksizmalno ponašanje koje je s vremenom bilo sve manjeg intenziteta i učestalost, da bi potpuno nestalo. Istovremena pojava ova dva paroksizmalna stanja u roditelja je pobudila strah koji je rezultirao detaljnom obradom koja nije pokazala dodatne patologije. U literaturi autori nisu našli opis slične istovremene pojave dva paroksizmalna stanja.  

U literaturi se spominje da se trajanje BPT-a može podijeliti u dvije skupine. U prvoj skupini epizode traju nekoliko sati ili dana (periodički tortikolis), a u drugoj traju svega nekoliko minuta i praćene su okularnim znakovima (paroksizmalni tortikolis). U ovom radu u opisanom slučaju br. 2 na početku je epizoda bila kraća i trajala je svega nekoliko minuta, nakon čega su uslijedile epizode koje su trajale danima. To upućuje na mogućnost da se u istog bolesnika trajanje epizoda može izmjenjivati. 

U diferencijalnog dijagnostici BPT-a u djeteta s urednom neurološkim pregledom i obradom treba misliti i na spasmus nutans, rijetki idiopatski poremećaj koji se javlja u dojenčadi i male djece (najčešće u dobi između 4. i 12 mj.) i koji spontano prolazi nakon nekoliko mjeseci ili godina. Klinička prezentacija spasmusa nutansa uključuje trijas simptoma: tortikolis, klimanje glavicom i nistagmus koji je obično unilateralan i horizontalan.

Provedena anketa jasno pokazuje da pedijatri na Cipru nisu upoznati s BPT-om. Stoga je velika šansa da se to stanje pogrešno dijagnosticira kao epileptički napadaj, što može rezultirati nepotrebnom opsežnom dijagnostičkom obradom i pridonijeti psihološkom teretu roditelja i čitave obitelji.

U zaključku se navodi da je BPT u dojenčadi benigno, samoograničavajuće stanje koje se, barem na Cipru, bez sumnje vrlo slabo prepoznaje među pedijatrima. Valja naglasiti da je BPT važan uzrok paroksizmalnih poremećaja pokreta ili diskinezije u dojenačkoj dobi.

Esencijalno je za pedijatre da mogu prepoznati ovo stanje kako bi roditelje mogli uvjeriti u njegovu benignost i izbjeći daljnju nepotrebnu dijagnostiku. S druge strane, neuropedijatri su vrlo svjesni postojanja ovog poremećaja i znaju da su paroksizmalni neepileptički događaji u djetinjstvu iznimno česti, jer se s njima redovito susreću.

U jednom je izvješću pokazano da je incidencija benignih neepileptičkih događaja 6,69 na 10000 živorođenih. Neuropedijati su educirani kako razlikovati događaje koji se javljaju u djece s neurološkim oštećenima (često se radi o paroksizmalnoj diskineziji) i onih koji se javljaju u djece urednog neurorazvoja, u što se ubraja i BPT.

Svjesnost o tome da ovo stanje postoji i da je benigno može se povećati suradnjom između primarnih pedijatara i neuropedijatara redovitim održavanjem edukacijskih tečajeva i radionica o neepileptičkim paroksizmalnim stanjima u dojenčadi i djece. Roditelje treba podučiti da naprave video zapise abnormalnih pokreta u svoje dojenčadi i djece, koje će pokazati primarnom pedijatru, ali i iskusnom oku neuropedijatra, koji će potvrditi dijagnozu ovog benignog poremećaja s odličnom prognozom i na taj način roditelje poštedjeti dodatnog straha.

Literatura

J Paediatr Child Health. 2015 Jul;51(7):674-8. doi: 10.1111/jpc.12841. Epub 2015 Feb 3.

Paediatr Croat. 2013;57:177-81 

OGLASI
Upućujemo zdravstvene radnike na posljednji cjelokupni sažetak opisa svojstava lijeka na PLIVAmed.net-u.
Zipantola PROTECTIbuxin RapidBisolex
OGLAS
Upućujemo zdravstvene radnike na posljednji cjelokupni sažetak opisa svojstava lijeka na PLIVAmed.net-u.
Maxflu
VIDEO GALERIJA
Video sadržaj trenutno nije dostupan.
ONLINE TEČAJ

Pristupite online
testiranju: